克雅氏病是一种朊蛋白病，其特征为进行性精神功能逐渐退化，导致痴呆、肌肉不自主抽搐(肌阵挛)和行走时摇晃。变异型克雅氏病是因食用被污染的牛肉所致。
克雅氏病常为自发性，但可因食用被污染的牛肉或经遗传获得一个异常基因而患病。
病初，多数表现为精神恍惚和记忆障碍，之后出现肌肉抽搐和平衡失调。
大多数人在4个月到2年内死亡。
可通过电生理、脑脊液分析及磁共振成像检查确诊。
目前尚无有效治疗，但药物治疗可缓解某些症状。
（另见朊蛋白病概述）
克雅氏病 (CJD) 是一种朊蛋白病，当一种称作细胞型朊蛋白 (PrPC) 的正常蛋白改变形状（错误折叠）并变成致病朊蛋白时，这种疾病就会发生。朊蛋白在脑部中慢慢积累，通常会在脑细胞中形成微小的气泡，然后逐渐死亡。当足够多的脑细胞出现故障或死亡时，症状就会出现，接着是人的死亡。
CJD可能
自发发生（称为散发性CJD）
在家族中发生（称为家族性CJD）
获得性发生
散发性CJD是最常见的形式，全世界每年每百万人有1或2例新发病例。这种病例大约占85%。患者通常在40岁以上，往往在65岁左右。病因不明确。
家族性CJD由PrPC基因突变引起，后者导致正常PrPC变为致病朊蛋白。这种病例大约占5%到15%。家族性CJD常为遗传性，比散发性CJD发病年龄更早，持续时间更长。家族性CJD几乎都是作为常染色体显性疾病遗传。这意味着突变不在性（X 或 Y）染色体上，双亲中的任何一人存在 1 个突变基因即会导致发展为疾病。
获得性CJD可能源自
吃受污染的牛肉（称为变异型CJD）
在某些医疗手术中，在不知情的情况下使用受到污染的材料或器械（被称为医源性CJD）
目前，还没有通过与CJD患者偶尔或亲密接触而患病的报道。
获得性CJD占不到1%的病例。
变异型CJD
变异型CJD（vCJD）通过食用来自患有牛海绵状脑病（疯牛病）的牛肉或牛肉制品而获得。该病很少通过接触受污染的血液传播。
vCJD通常开始于30岁左右或更年轻时，而散发性CJD通常开始于65岁左右。
截至2022年5月，vCJD的病例数量为：
全世界：233
英国：178
其他地方：55
考虑到多年来，英国人在不知情的情况下吃了受污染的牛肉，vCJD 病例的数量少得惊人。在英国，该疾病的扩散已通过大规模屠杀牛和改变牛肉的处理方法得到控制。由于对该牛疾病的广泛监测，在英国新 vCJD 病例数逐渐减少，2011 年后仅有 2 例。在美国已经诊断出 4 例 vCJD，在加拿大诊断出 2 例，但没有一例起源于北美。
在英国，预计每2,000人中就有1人患有vCJD中出现的异常朊蛋白，但他们没有任何症状。有人担心，如果这些人献血或做手术，其他人可能会被感染。但是，筛选献血者的标准，特别是与vCJD相关的标准，可能会进一步降低vCJD被感染者传播的风险。在法国和英国以外，这种风险已经很低。
据报道，北美一些牛患有疯牛病（美国6例，加拿大20例）。
你知道吗……
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在医疗过程中感染CJD
CJD也可以在医疗过程中感染（称为医源性CJD）。例如，当执行以下操作之一时，可能会被感染：
移植患有 CJD 的供体的角膜或可能的其他大脑相关组织。
使用先前用来治疗CJD患者的被污染仪器进行脑部手术。
将来自 CJD 患者大脑的物质用于治疗。
将来自变异型 CJD 患者的血液用于输血。
日常清洗和消毒不能破坏朊蛋白，但是，漂白剂和其他专门针对朊蛋白的清洁技术是有效的。
医原性CJD是在使用来自人类垂体的激素进行治疗时获得的。例如，一些人因使用包含朊蛋白的来自人脑垂体的生长激素而发病。现在，这些激素是通过基因工程生产，而不是从尸体中获取，所以已不再是CJD的危险因素。
只有 3 人因输了受污染的血液而感染 vCJD 并出现症状。另一人接受了污染的血液，但没有出现症状。所有病例都源于患有变异型CJD的供体。最后一例病例报告于 2007 年，输血发生在 1996 年至 1999 年之间。
克雅氏病的症状
克雅氏病最常见的早期症状为记忆丧失和思维混乱，可能类似于阿尔茨海默病等其他痴呆症。这些症状首先出现在大多数CJD患者身上，但最终发展到所有受影响的人身上。对其他人来说，第一个症状是肌肉协调能力丧失（共济失调）。在vCJD患者中，第一个症状往往是精神症状(如焦虑或抑郁)，而不是记忆力丧失。两种疾病的晚期症状类似。
无论症状缓发或突发，精神功能都会不断衰退，常导致患者不讲个人卫生、精神萎靡和暴躁等症状。一些患者出现易疲劳、嗜睡。其他患者无法入睡。
症状开始后的前6个月，肌肉通常会不由自主地快速抽搐(称为肌阵挛)。患者可能出现肌肉震颤，可能表现笨拙、不协调。行走不稳，导致步态蹒跚（好像喝醉了）。患者可能动作缓慢。肌肉控制障碍可能会造成异常姿势，例如躯体或肢体向前或侧向扭曲。肌肉在伸展时可能抽搐。一些患者出现幻觉和癫痫。
患者容易受惊并出现异常反应，如听到一声响声时，出现夸张性弹跳动作。惊吓可诱发肌肉抽搐。
控制呼吸和咳嗽的肌肉常受累，从而增加了患肺炎的风险。
常有视力模糊或视物暗淡。
病情迅速恶化，其速度远快于阿尔茨海默病，结果导致严重痴呆。
多数CJD患者在症状出现后6-12个月内死亡。约 20% 的患者可存活 1 年或以上。vCJD患者通常存活约18个月。死因常为肺炎。
人们在感染vCJD后10至20年内可能没有症状。
克雅氏病的诊断
磁共振成像
脑脊液（通过脊椎穿刺获得）分析
脑电图
排除其他疾病
当出现以下所有情况时，医生会考虑老年人患有克雅氏病：
精神功能迅速恶化。
肌肉不自主地抽搐。
走路不稳、摇摇晃晃。
已经通过常规测试排除其他的痴呆症。
在英国或其他疯牛病发生国或从英国进口牛肉的国家，医生可能会怀疑有典型症状并食用加工牛肉的年轻人中存在vCJD。当患者有亲属患有CJD时，则可考虑为家族性CJD。
克雅氏病的诊断可能比较困难。其他疾病也会导致类似的症状，所以医生会检查这些疾病，尤其是那些可以治疗的疾病。
最有效的检查是磁共振成像(MRI)。它可以检测脑部的特征变化，包括一些只发生在vCJD患者身上的变化。
可做脊椎穿刺（腰穿）以获取脑脊液标本来测试朊蛋白。这项测试可以检测脑脊液中微量朊蛋白，因此比其他测试更能检测出CJD。类似的尿检可以检测vCJD。
脑电图 (EEG) 通常用于检查脑部电活动的特征性异常，65% 的 CJD 患者都有这种异常。但这些改变仅出现在疾病晚期，而且不一定出现。
通常，人活着时不需要在显微镜下检查脑组织的样本（活组织检查）。然而，死后检查（尸检）至关重要，因为这是确认朊蛋白病的诊断和类型的唯一途径。
克雅氏病的治疗
缓解症状的药物
目前，CJD无法治愈，也无法减缓病程进展。这是一种致死性疾病，患者通常在发病后数月或数年内死亡。然而，某些药物可缓解症状。例如，抗癫痫药物丙戊酸钠和抗焦虑药物氯硝西泮可减少肌肉痉挛。镇静剂或抗精神病药有时可帮助焦虑患者平静。
对患者及家属的一般性支持和照顾很重要。临终关怀、临时护理及长期护理可能有用。CJD基金会提供支持和信息（参见克雅氏病基金会）。
克雅氏病的预防
因为对克雅氏病没有有效的治疗手段，所以防止其传播至关重要。只有获得性CJD可以预防。
卫生保健从业人员采取以下措施防止CJD或vCJD的传播：
对于处理来自受感染或可能受感染人群的液体和组织的医护人员，佩戴手套和口罩
销毁或使用严格的方法对接触受感染或可能受感染组织的材料(如手术器械)进行消毒(常规清洗和消毒程序不会销毁朊蛋白)
仅使用合成的人生长激素，而不是来自尸体垂体的生长激素
不接受已经或可能接触过CJD或vCJD的人的献血、角膜或其他组织进行移植
公共卫生官员采取以下措施防止因食用受污染牛肉而获得的vCJD传播：
定期检查牛是否患有牛海绵状脑病(疯牛病)
屠宰受感染的牛
严格控制人们食用的动物的饲料，例如牛、羊和山羊
美国农业部（USDA）目前每月会检查一份牛群样本看是否患有海绵状脑病。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
克雅氏病基金会 本网站提供了关于克雅氏病的信息、给看护者的建议以及通过电话和电话会议提供的支持。
