致死性失眠症

(致死性家族性失眠症;散发性致命性失眠症)

作者:Brian Appleby, MD, Case Western Reserve University
已审核/已修订 7月 2024
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致死性失眠症是一种罕见的朊蛋白病,它会干扰睡眠,导致精神功能退化和协调能力丧失。患者可能会在数月至数年内死亡。

(另见朊蛋白病概述

致死性失眠症有 2 种形式:

  • 家族性: 这种疾病称作致死性家族性失眠症,可遗传。它由一种称作细胞型朊蛋白(PrPC)的正常蛋白的基因发生特定突变所致。

  • 散发性: 这种疾病可自发出现,无基因突变。

致死性家族性失眠症和散发性致命性失眠症不同于其他朊蛋白病,因为它们主要影响脑部中影响睡眠的 1 个区域——丘脑。

在致死性家族性失眠症中,症状可能始于20岁末到70岁初(平均40岁)。死亡通常发生在症状开始后7至73个月。散发性的疾病开始时间稍晚,预期寿命稍长。

致死性失眠症的症状

家族性形式中,早期症状包括轻微的入睡困难和偶尔的肌肉抽搐、痉挛和僵硬。睡觉时,可能会大量移动,踢腿。最终,患者无法入睡。后来,精神功能恶化,协调能力丧失(称为共济失调)。心率可能会变快,血压可能会升高,患者可能会大量出汗。

散发形式中,早期症状包括精神功能迅速下降和失去协调能力。这种形式的患者可能不会报告睡眠问题,但睡眠研究可以发现异常。

致死性失眠症的诊断

  • 医师的评估

  • 多导睡眠描记术和正电子发射断层摄影术

  • 对于家族形式,进行基因检测

医生认为,当患者出现典型症状时,如精神功能迅速恶化、失去协调能力和/或睡眠问题,致命性失眠症是一种罕见的可能性诊断。执行以下操作来确认诊断:

致死性家族性失眠症的诊断通过基因检测得到证实。

致死性失眠症的治疗

  • 支持治疗

本病无有效治疗。

治疗致命性失眠症的重点是减轻症状,使患者尽可能舒适。已经尝试了帮助患者睡眠的措施,但益处只是暂时的。

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