与腹泻和自主神经病相关的朊蛋白病

（另见朊蛋白病概述）

2013年，研究人员在一个英国家庭中发现了这种朊蛋白病。一个意大利家庭报告了类似的疾病。

与腹泻和自主神经病变相关的朊蛋白病不同于其他朊蛋白病，例如：

• 它由朊蛋白基因中的不同突变引起。

• 朊蛋白积聚在全身的神经中，包括那些调节身体过程的神经，例如血压(自主神经系统）。在其他朊蛋白病中，朊蛋白仅在或主要积聚在脑部中。

• 它引起不同的症状，例如腹泻。

• 它进展缓慢。

症状从30多岁开始。患者存在持续的水样腹泻和腹胀。可能会体重减轻。因为控制身体过程的神经受到影响，患者可能无法排尿(称为尿潴留)或可能失去对膀胱的控制(尿失禁)。他们站起来时血压可能会下降，导致头晕或眩晕(称为直立性低血压)。患者双脚可能会失去知觉。后来，在 40 或 50 多岁时，精神功能恶化，癫痫可能发生。

这种疾病进过几十年的发展。症状发展后，患者最多可存活30年。

目前尚无治愈方法。治疗侧重于缓解症状。