导致脱髓鞘且无已知原因的疾病称为原发性脱髓鞘疾病。包裹在神经纤维周围的组织，即髓鞘遭受破坏，这个病理过程便称为脱髓鞘。
绝缘的神经纤维
多数神经纤维，无论其在脑内或是在脑外，都由髓磷脂构成的多层脂肪（脂蛋白）组织所包裹。它们形成了髓鞘。就像电线周围的绝缘一样，髓鞘使神经信号(电脉冲)能够快速准确地沿着神经纤维传导。当髓鞘受损时(称为脱髓鞘)，神经不能正常传导电脉冲。 |
有时原发性脱髓鞘疾病在病毒感染或接种针对病毒感染的疫苗后发展。一个可能的解释是病毒或其他物质以某种方式触发免疫系统攻击身体自身组织(自身免疫反应)。自身免疫反应导致炎症，损伤髓鞘及其下的神经纤维。
多发性硬化是原发性脱髓鞘疾病最为常见的原因。
急性播散性脑脊髓炎（ADEM）
这种罕见的炎症导致脑和脊髓的神经脱髓鞘。急性播散性脑脊髓炎在儿童中比成人更为常见。
急性播散性脑脊髓炎通常在病毒感染后发生。急性播散性脑脊髓炎被认为是一种由病毒诱发的误导免疫系统的反应。在美国，本病常由某些流感病毒、甲型或乙型肝炎病毒、肠道病毒感染、爱泼斯坦巴尔病毒或人类免疫缺陷病毒(HIV)引起。在儿童广泛接种疫苗预防前，麻疹、水痘和风疹是本病常见病因。
急性播散性脑脊髓炎的症状通常出现在病毒感染后1～3周。
ADEM 的症状
急性播散性脑脊髓炎的症状迅速出现。起初，患者可能会发烧、头痛、恶心、呕吐并感到疲倦。当疾病严重时，会导致癫痫发作和昏迷。
一只或两只眼睛的视力可能会丧失。肌肉可能变弱，协调能力可能受损，使得行走困难。还可能会瘫痪。身体的某些部位可能会失去知觉，感觉麻木。精神功能(包括思考、判断和学习)可能会受到影响。
大多数人在几天内康复，在6个月内，大部分人完全康复或几乎完全康复。其他人可能会在他们的余生中继续受到损害。肌肉可能仍然虚弱，身体的某些部位可能仍然麻木。可能无法恢复视力或精神功能。
ADEM 的诊断
ADEM 的治疗
皮质类固醇
免疫球蛋白或血浆置换
急性播散性脑脊髓炎可以通过静脉注射皮质类固醇来治疗。
免疫球蛋白和血浆置换也可能有效。这些治疗方法可以使用皮质类固醇，也可以不使用。免疫球蛋白由从具有正常免疫系统的人的血液中获得的抗体组成。血浆置换时，先将血液抽出；在去除血液中的异常抗体后将血液重新输入患者体内。
肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病
肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病变是罕见的遗传性代谢性疾病。在这些疾病中，脂肪不会像正常情况下那样分解。这些脂肪主要积聚在脑部、脊髓和肾上腺中。在脑部中，它们导致神经脱髓鞘。
肾上腺脑白质营养不良可累及儿童，常见于4-8岁的男孩。一种轻度、缓慢发展的疾病形式可以在青春期或年轻成年期开始。。
肾上腺脊髓神经病是一种较轻的形式。男性在二三十岁时开始发病。
在这些疾病中，广泛脱髓鞘通常伴有肾上腺功能障碍。患儿可出现行为异常、听力和视力异常。最终，出现精神障碍、肌肉不自主、不协调收缩（痉挛）、及失明。一些肾上腺脑白质营养不良患儿在诊断后2-3年完全残疾或死亡。通常，患有肾上腺髓质神经病的成年人最初表现为下肢无力及僵硬、大小便失控（失禁）和/或勃起功能障碍。
肾上腺脑白质营养不良或肾上腺脊髓神经病变的诊断通过基因检测得到证实。
对此两病，尚无有效治疗。含有甘油三油酸酯和甘油三乳酸酯(被称为洛伦佐油)的膳食补充剂可能有所帮助，但需要进一步研究。
当肾上腺(而不是脑部)受到影响时，用肾上腺激素治疗可能会挽救生命。许多专家现在推荐在严重症状出现前的疾病早期进行干细胞移植。
Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变引起脱髓鞘，从而导致部分失明。
Leber遗传性视神经病变在男性中更常见。常于15～35岁间发病。本病通过母亲遗传，缺陷基因定位于线粒体（一种为细胞提供能量的细胞结构）。
一只眼睛或两只眼睛的视力可能会同时模糊。但是如果一只眼睛的视力受到影响，另一只眼睛的视力会在几周或几个月内开始丧失。视觉锐度(敏锐度)和色觉会随着时间的推移而恶化。
有些患者还会出现心脏问题或肌肉症状(例如不自觉的肌肉收缩、肌肉无力或肌肉痉挛)，这可能类似于多发性硬化症的症状。
医生通常可以根据症状和体检结果来诊断Leber遗传性视神经病变。测试可以识别一些导致疾病的异常基因。进行心电图检查心脏疾病。
Leber遗传性视神经病变尚无固定的治疗方法。然而，一些证据表明，艾地苯醌和泛醌可以改善 Leber 遗传性视神经病变患者的视力。正在研究基因疗法。它涉及将正常基因注入眼内。
限制饮酒和戒烟可能会有所帮助。酒精和烟草可能影响线粒体，线粒体是导致Leber遗传性视神经病变的缺陷基因所在的部位。
