脆性 X 染色体相关震颤/共济失调综合征是一种遗传性疾病，主要影响男性，并导致震颤、协调运动障碍和最终导致痴呆。
脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征由基因突变引起。
通常首先出现双手震颤，接着出现协调功能丧失、动作缓慢、面部表情减少，最终痴呆。
基因检测可明确诊断。
扑米酮、普萘洛尔或治疗帕金森病的药物常可缓解震颤。
（另请参见运动障碍概述）
脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征可能累及近三千分之一的50岁以上的男性。
脆性 X 染色体相关震颤/共济失调综合征由 X 染色体（性染色体之一）上某个基因的异常（称之为前突变）引起。前突变比导致脆性 X 综合征的完全突变范围小，后者导致儿童智力障碍。男性具有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，女性具有 2 条 X 染色体。男性从母亲那里继承一条X染色体，从父亲那里继承一条Y染色体。如果遗传自母亲的X染色体含有导致脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征的异常基因，则他们患有该疾病，该疾病被归类为 X连锁疾病。在X连锁疾病中，男孩和成年男性的症状通常更严重。女性的两条 X 染色体可能有助于保护她们。
具有前突变基因的患者是携带者，有疾病相关的异常基因，但没有相关症状。然而，大约30%的男性和不到5%的女性在成年时会出现脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征。发病风险随着年龄增长而增高。
具有前突变基因的男性可以把该基因遗传给他的女儿（但不会遗传给他的儿子）。大多数具有前突变基因的女性不会发病，因此可不知不觉地将致病基因遗传给她们的儿子（具有前突变基因男性的孙子）。具有前突变基因女性的子女有50%的机会从遗传中获得前突变基因。当前突变基因由母亲传给她的子女时，有时可发生全突变，导致儿童脆性X染色体综合征。
FXTAS 的症状
脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征的症状通常在成年后期发生。
首发症状往往是
双手震颤，典型者震颤出现于患者试图完成任务时
其他症状包括休息时震颤、协调运动障碍(共济失调)、动作缓慢、僵硬、面部表情减少(帕金森病症状)。随着疾病的进展，协调运动障碍加重。
患者可能在记住最近发生的事件和解决问题方面有问题。思维可能减慢。精神功能可能会逐渐恶化。患者还可出现人格改变，可有抑郁、焦虑、不耐烦、敌意、情绪化。
可能丧失足部感觉。可能出现内脏器官障碍。站立时，由于血压不能升高到正常水平（称之为直立性低血压），患者可出现头重脚轻。最终出现大小便失控。
出现症状后，患者可存活5～25年。
携带前突变基因的女性症状较轻，可能因为她们的另一条X染色体阻止了携带前突变基因的X染色体的影响。与正常女性相比，携带前突变基因的女性可能更早进入更年期，更易出现不孕不育问题。
FXTAS 的诊断
医师的评估
基因检测
有时需要进行磁共振成像检查
脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征有时会被遗漏或误认为是导致类似症状的疾病，例如帕金森病或阿尔茨海默病。震颤可能被误诊为特发性震颤（极少导致任何其他症状的常见震颤疾病—）。
如果医生怀疑脆性X相关震颤/共济失调综合征，可询问家属相关症状，尤其是孙辈是否有智障或女儿是否过早绝经或不孕不育。
当医生对脆性X染色体综合征儿童进行检查时，应检查患儿的祖父是否有提示脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征的任何症状。
应做脑磁共振成像 (MRI) 检查，以发现本病脑部的特征性改变。
基因检测可明确诊断。
脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征男性患者的女儿和外孙/孙子应进行遗传咨询。女儿应做前突变基因检测，据此，她们可以决定她们是否要生育，如果已经怀孕，可帮助她们决定是否要做产前检查。
FXTAS 的治疗
控制震颤的药物
震颤通常可以通过扑米酮（一种抗惊厥药物）、普萘洛尔（一种β受体阻滞剂）或许多用于控制帕金森病引起的震颤的药物来缓解。
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遗传学家庭参考手册：脆性X综合征：本网站描述了脆性X综合征，并讨论了其病因和遗传方式，并提供了与其诊断和治疗的联系。
