遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，患者的血管畸形，导致血管脆性增加，容易出血。
扩张的血管（毛细血管扩张）主要存在于皮肤及口腔、鼻腔和消化道内壁。
当血管破裂时，患者会出现这些血管的活动性出血，尤其是鼻腔内的血管。
通过嘴唇和舌头上扩张血管的外观，医生通常会得到足够的信息来做出诊断。
医生会给予止血治疗，并且如果出血导致贫血，则会给予患者铁剂或输血治疗。
皮下血管会破裂出血，导致出现小的红紫色斑点，尤其在面部、嘴唇、口腔和鼻腔的内壁，以及手指和脚趾尖。也可能会出现重度鼻出血。消化道和泌尿道、以及脑、肝、肺、脊髓等部位的小血管也可能受累，导致这些部位的出血。如果出血频繁发生，许多人会出现血液中铁含量低（缺铁性贫血）的情况。
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，这意味着患者会将突变基因传递给子女。其中部分基因已得到鉴定。
HHT 的症状
许多遗传性出血性毛细血管扩张症患者的动脉和静脉之间存在异常连接（动静脉畸形 [AVM]）。这些异常连接会使血液从某些组织分流，导致其缺氧。例如，脑或脊髓内形成的 AVM 可导致癫痫发作、中风或瘫痪，肝脏 AVM 可导致肝衰竭。血液分流以及出血所致贫血会使心脏工作强度加大，造成心力衰竭。如果 AVM 位于肺内，流经肺部的血液获得的氧气不足，患者可能会出现气短，感觉疲劳或皮肤发绀。肺内的 AVM 也可能会使小血栓移至脑部，导致中风或短暂性脑缺血发作。
这张照片显示遗传性出血性毛细血管扩张症患者面部肉眼可见的微小血管（毛细血管扩张）特写。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
这张照片显示此遗传性出血性毛细血管扩张症患者的嘴唇和舌头上以及口腔周围出现肉眼可见的微小血管（毛细血管扩张）。
经出版商允许。摘自 Deitcher S. 临床血液病学图谱。由 JO Armitage 编辑。费城，《当代医学》，2004 年。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
这张照片显示遗传性出血性毛细血管扩张症患者面部肉眼可见的微小血管（毛细血管扩张）特写。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
这张照片显示此遗传性出血性毛细血管扩张症患者的嘴唇和舌头上以及口腔周围出现肉眼可见的微小血管（毛细血管扩张）。
经出版商允许。摘自 Deitcher S. 临床血液病学图谱。由 JO Armitage 编辑。费城，《当代医学》，2004 年。
P. MARAZZI 博士／科学图片库
HHT 的诊断
医师的评估
影像学检查
有时进行基因检测
对于面部、口周、手指、手掌和脚趾上存在典型血管扩张的患者，医生通常在考虑患者的家族史，明确有出血证据并有鼻出血史之后，作出遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断。
一旦疑诊该病，医生一般会做血液检查，明确有无缺铁性贫血。
一旦医生作出遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断，就会立即进行影像学检查，明确脑、肺、肝和肠内有无 AVM。
筛查
AVM 患者的家庭成员进入青春期时，医生会对其进行有关遗传性出血性毛细血管扩张症的筛查。筛查项目通常包括血液检查（用于确定有无贫血）以及肺、肝、脑的影像学检查。由于现已确定有些基因突变与遗传性出血性毛细血管扩张症有关，因此筛查项目可能也涉及基因检测。通常在青春期结束时再次筛查，之后每 5 至 10 年筛查一次。
HHT 的治疗
止血
铁剂
有时进行输血
遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗目的是止住或预防出血。治疗方法可能包括：加压；使用可收缩血管的外用药物（收敛剂）；或使用激光束破坏鼻子或消化道内的渗漏血管。如果发生重度出血，则可能需要采用更具侵入性的治疗技术（包括手术）。
肺内（有时也包括肝内）的 AVM 可通过将一根柔韧细管（导管）插入一个小器械以封闭受影响血管的方式进行治疗。在这种操作中，医生插入导管，使导管通过患者的一条动脉进入通向 AVM 的动脉。然后，医生通过导管传递一个小的弹簧栓子或一个塞子，以止住流经 AVM 的血流。
出血几乎总是复发，导致缺铁性贫血。遗传性出血性毛细血管扩张症患者通常需要服用口服或静脉注射铁剂。患者也可能需要反复输血。有些人可能还需要服用可抑制血栓分解的药物（如氨基己酸或氨甲环酸），以尽可能减少出血。
贝伐珠单抗、帕唑帕尼、泊马度胺或沙利度胺等其他药物可以降低异常血管的数量和密度。其中，贝伐珠单抗已被证明可以降低鼻出血和消化道出血的发生率。
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CureHHT：有关遗传性出血性毛细血管扩张症的一般信息，包括研究和支持资源
