Sturge-Weber综合征是一种先天性血管疾病，其特点是面部葡萄酒色痣，软脑膜血管瘤，和神经系统并发症（例如癫痫发作，局灶性神经功能缺损，智力残疾）。诊断依据临床。治疗是对症治疗。
Sturge-Weber综合征是一种神经性皮肤综合征，发生率为20,000 (1)。Sturge-Weber综合征不是遗传性的。它是由染色体9q21上的GNAQ基因中的体细胞突变（在受影响区域的前体中受孕后发生的DNA的变化）引起的。
Sturge-Weber综合征在三叉神经的第一和/或第二分布的分布中通常在前额和上眼睑上引起被称为葡萄酒痣（或有时是污点或出生标记）的毛细血管畸形。当葡萄酒痣累及一侧的上、下眼睑时，90%的患者会出现类似的血管病变——小脑膜血管瘤，但只有10%至20%的患者会出现单侧眼睑病变。通常，痣和脑膜血管瘤是单侧的，但是很少，患者在三叉神经和双侧脑膜血管瘤的第一分布的分布中具有双侧葡萄酒痣。
端葡萄酒痣可以在没有脑膜瘤血管瘤和其伴随的神经学体征的情况下发生；在这种情况下，眼睛和眼睑可能或可能不参与。很少，轻微的脑膜血管瘤发生没有葡萄酒痣和眼部参与。
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Sturge-Weber综合征的神经系统并发症包括癫痫、局灶性神经功能缺损（如偏瘫）、智力障碍。
Sturge-Weber综合征也可引起青光眼，脑血管狭窄，这可能会增脑卒中的风险（例如，中风、血栓、血管阻塞、梗阻血栓形成、静脉阻塞、心肌梗死）。
通常情况下，所涉及的大脑半球渐进萎缩。
参考文献
1.Comi AM: Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol 132:157-168, 2015.doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1
Sturge-Weber 综合征的症状和体征
Sturge-Weber综合征的诊断
脑部MRI或头部CT
Sturge-Weber综合征的诊断由特征性葡萄酒痣所提示的。
脑MRI与对比度用于检查脑膜瘤血管瘤，但血管瘤可能尚未在非常幼小的儿童中出现。如果MRI不可用，则可以进行tou'luCT； 它可能在脑膜下血管瘤的皮质中显示钙化。在老年文献中提到的在头骨x射线上看到的平行曲线轨道钙化在成年期发展。
进行神经学检查以检查神经系统并发症，并且进行眼科检查以检查眼睛并发症。
