是指甘油激酶缺陷导致的甘油向3-磷酸甘油转化障碍，引起发作性呕吐、嗜睡和肌张力减退。
甘油代谢障碍（见表）属于 脂肪酸和甘油代谢紊乱。
也可参见可疑遗传性代谢病的诊断程序。
甘油激酶缺乏是X-连锁的; 许多患有这种缺陷的患者也具有延伸超过甘油激酶基因的染色体缺失到连续基因区域，其含有先天性肾上腺发育不全和杜氏肌营养不良的基因。因此，甘油激酶缺乏的患者可以具有一种或多种这些疾病实体。
甘油代谢紊乱的症状可始于任何年龄，通常伴有酸中毒、低血糖、血和尿甘油浓度升高。
甘油代谢紊乱的诊断是通过检测血清和尿中的甘油的水平升高，并通过DNA分析证实。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
甘油代谢障碍治疗是用低脂肪饮食，但糖皮质激素替代对于肾上腺发育不全的患者是至关重要的。
甘油代谢异常
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
甘油激酶缺乏症 (307030*) | 甘油激酶 | 生化概况： 高甘油血症 临床特征： 在复合物形式中，除了那些因特异删除的基因或基因组外，症状与青少年相同 在青少年形式中，发作性呕吐、酸中毒、肌张力降低、中枢神经系统抑制、莱耶样综合征 成人形式中，假高甘油三酯血症 治疗： 低脂饮食，避免长时间空腹 |
甘油耐受不良综合征 | — | 生化特征： 低血糖、酮尿症，有果糖-1，6-二磷酸酶活性降低和该酶对甘油-3-磷酸盐抑制的敏感性增强的报道 临床特征： 早产；暴露于甘油后，低血糖、嗜睡、出汗、癫痫、昏迷 治疗： 低脂饮食 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
