骨质硬化是一种骨硬化病，包括骨骼异常硬化和骨骼密度增加，造模干扰小；在某些类型中，骨髓腔的骨质侵犯会导致血细胞减少。
延迟型骨样硬化（Albers-Schönberg病）
是常染色体显性遗传，可在儿童期、青春期或成人早期发病。它比具有早熟表现的骨质疏松症轻缺陷的CLCN7基因编码氯通道，对破骨细胞功能是十分重要的。
延迟表现的骨质硬化相对常见，具有广泛的地理和种族分布。受影响的人可无症状；总体健康状况通常是不受影响。然而，由于颅神经卡压，可能会出现面瘫和耳聋。骨过度生长可能缩小骨髓腔，造成血细胞减少，病变范围从贫血到全血细胞减少。可能发生髓外造血，造成肝脾肿大；随之而来的脾功能亢进可能导致贫血恶化。
出生时骨骼的放射学表现通常是正常的。然而，骨硬化随着儿童年龄增长而越来越明显，诊断通常是基于不相干的原因做了X射线检查。受累骨骼分布广泛但呈斑点状。颅顶骨密度增高但鼻旁窦可能闭锁。椎体终板硬化导致特征性的橄榄球衫外观（水平条纹）。
有些患者需要输血或行脾切除术治疗贫血。
早发性骨硬化病
这种类型的骨硬化症是常染色体隐性遗传的，恶性的，先天性的，于婴儿期即有表现。并不常见，通常是致命的，并且经常是由于破骨细胞相关的基因中的突变TCIRG1所引起的。骨质增生逐渐侵袭骨髓腔，引起严重的全血细胞减少。
表现为早发性骨硬化病初期症状包括生长发育迟缓，自发的瘀斑，异常出血和贫血。在疾病的后期出现第2、3、7对脑神经瘫痪进行性肝脾肿大。在生后第一年里常因骨髓功能衰竭（贫血、难以控制的感染或出血）而死亡。
诊断骨坏死的早期表现是通过怀疑怀疑贫血，不寻常的出血，生长不良的背景下骨过度生长的存在。通常情况下，行普通X射线检查，全血细胞计数和凝血试验。全身骨密度增加是显著的X线特征。长骨的穿透性摄片显示在骨骺区有横向条带，骨干有纵向条纹。随着疾病的进展，长骨的两端，尤其是肱骨近端和股骨远端形成“烧瓶”状。特征性骨内成骨（骨内骨）形成于椎骨，骨盆和管状骨中。颅骨增厚，脊柱表现为“橄榄球衫”样。
造血干细胞移植取得了良好的效果。然而，人类白细胞抗原（HLA）不匹配移植物的预后较差。 泼尼松、骨化三醇、干扰素-gamma在某些病例中有效。
伴有肾小管酸中毒的骨硬化
致密性骨发育不良
这种常染色体隐性遗传疾病，是由编码组织蛋白酶K的基因的突变所引起的，破骨细胞衍生的蛋白酶在细胞外骨基质的降解中十分重要。
身材矮小在幼儿期较为明显；成年身高 ≤ 150cm（5英尺）。其他症状包括头颅增大，手和脚短而宽，短指骨末端硬化，指甲营养不良和乳牙滞留。婴儿通常能观察到蓝色巩膜（由于结缔组织缺乏而使得底层的血管颜色得以显示）。患者之间非常相像，都有小脸、后缩的下颌以及龋齿和错颌。颅骨突出，前囟未闭。病理性的骨折是骨发育障碍矮小症的一种并发症。
这张照片显示一名患有固缩骨发育障碍的男孩下巴后缩。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示致密性骨发育不良的男性患者有短而宽的手和末节指骨发育不良（特别是拇指）。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示了眼睛的特写，显示出蓝色巩膜（通常为白色）。
JAMES STEVENSON/SCIENCE PHOTO LIBRARY
这张照片显示一名患有固缩骨发育障碍的男孩下巴后缩。
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这张照片显示致密性骨发育不良的男性患者有短而宽的手和末节指骨发育不良（特别是拇指）。
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这张照片显示了眼睛的特写，显示出蓝色巩膜（通常为白色）。
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骨发育障碍矮小症的诊断是由蓝巩膜，身材矮小，和特色的骨骼特征的存在来考虑的。通常情况下，行X线检查。X线检查，在儿童期显示骨硬化，但没有骨条纹，也没有骨内成骨。面部骨骼及鼻窦是发育不全，下颌角是钝角。锁骨可能是细长的，以及它们的侧向部分可能是发育不良的；指骨远端退化。
整形外科手术用于纠正面部和颌部严重畸形。
股骨头骨骺脱位是股骨骨骺端股骨颈向上和向前的移位。 诊断是通过双髋的 X 光检查；有时需要其他成像。 治疗方法是手术修补。
主题资源
股骨头骨骺脱位（SCFE）常常发生在青春期早期，更易累及男孩。肥胖是一个重要的危险因素。遗传因素也起作用。股骨头骨骺脱位在1/5的病人中是双侧病变，而超过2/3的单侧病变的病人会进展成双侧病变。
SCFE的具体病因不清楚，但可能和由于创伤、激素改变、炎症或肥胖导致剪切力增加造成的长骨体生长部（生长板）的减弱有关。
SCFE 的症状和体征
起病隐匿。症状和分期有关，股骨头骨骺滑脱的首发症状可能是髋部僵硬，休息后减轻。
股骨头骨骺滑脱症的第一个症状可能是髋部僵硬，随着休息减轻; 然后是跛行，然后是臀部疼痛，从前内侧大腿向膝盖放射。超过15％的病人有膝盖或大腿疼痛，真正髋部问题常常到滑脱情况恶化才被发现。早期髋部检查可能没有疼痛或活动受限。
经验与提示
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在更晚期阶段，发现可能包括受影响的髋关节运动时疼痛，屈曲，外展和内侧旋转受限；膝关节疼痛无特异性膝关节异常；和跛行或特伦德伦堡步态。 受影响的腿外旋。如果受累部位血供受影响，会发生无血管性坏死和骨骺萎陷。
SCFE的诊断
X线平片
有时需要核磁共振检查或超声检查
由于进展期治疗很困难，早期诊断股骨头骨骺滑脱很重要。
需照双侧髋部前后位和蛙腿样侧位X线片。X线片可见骨骺线增宽或明显的股骨头后下方移位。为了帮助确定位移，在X线片上股骨颈上缘绘制Klein线。股骨头在患侧的Klein线以下，而股骨头的大部分在未患侧的Klein线以上。
超声检查和MRI也有帮助，尤其是X线检查正常时。
SCFE的处理
外科手术修复
股骨头骨骺脱位常常进展；一旦确诊应即刻手术。
手术治疗可采用穿过骨骺的螺钉固定。
病人在股骨头骨骺脱位被除外或被治疗前患侧腿不能负重。