先天性低磷酸酯酶症

由于血清碱性磷酸酯酶的减低或缺乏，钙不能广泛沉积于骨骼，从而引起骨密度减低和高钙血症。 碱性磷酸酶缺乏也导致细胞内吡哆醇（维生素 B6缺乏）不足，这会导致全身性发作。常发生呕吐、体重不增、骨骺增大（类似佝偻病）。能在婴儿期存活的患者会出现骨骼变形和身材矮小，但智力发育正常。

Asfotase alfa，一种携带组织非特异性碱性磷酸酶催化结构域的重组蛋白，可通过皮下注射，用于治疗先天性低磷酸盐血症。剂量为2 mg/kg，每周3次或1 mg/kg，每周6次； 如果有必要，对于围产期或婴儿期发病的儿童，剂量可以增加至3 mg/kg，每周3次。

高剂量的维生素B6可以减少癫痫发作：活动性癫痫发作时静脉注射15至60毫克/公斤（最大剂量为100毫克），然后调整体重维持剂量，通常每天口服一次50至100毫克（最大剂量可达500毫克）。

非甾体抗炎药 (NSAID) 可减轻骨痛。

输注碱性磷酸酶和造血干细胞移植的作用有限。