苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱疾病

苯丙酮尿症 (PKU)，典型和轻度(261600*)

苯丙氨酸羟化酶

生物化学检测清单：血浆苯丙氨酸升高

临床特征：智力障碍、行为问题

治疗：限制苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充

二氢蝶啶还原酶缺乏(261630*)

二氢蝶啶还原酶

生化特征：高血浆苯丙氨酸、高尿生物喋呤、低血浆生物喋呤

临床特征：与轻度PKU相似，但如果神经递质缺乏未被认知，可发展为智力残疾、癫痫、肌张力障碍

治疗：限制苯丙氨酸饮食、补充酪氨酸、亚叶酸、神经递质替代

喋呤-4alpha-甲醇胺脱氢酶缺乏(264070*)

喋呤-4alpha-甲醇胺脱氢酶

生化特征：血浆苯丙氨酸升高、高尿新蝶呤和7-生物蝶呤、低血浆生物喋呤

临床特征：与轻度PKU相似，但如果神经递质缺乏未被认知，可发展为智力残疾、癫痫、肌张力障碍

治疗：限制苯丙氨酸饮食、酪氨酸补充、神经递质替代

生物喋呤合成缺陷

GTP-环化水解酶(233910*)

生化特征：血浆苯丙氨酸升高、低尿生物蝶呤、低尿新喋呤(GCH)或高尿新喋呤(PTS和SPR)

临床特征：与轻度PKU相似，但如果神经递质缺乏未被认知，可发展为智力残疾、癫痫、肌张力障碍

治疗：四氢生物蝶呤和神经递质补充

6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(261640*)

墨蝶蛉还原酶(182125*)

酪氨酸血症I型 (肝肾的；276700*)

延胡索酰乙酰乙酸水解酶

生化特征：血浆络氨酸升高、血浆和尿琥珀酰丙酮升高

临床特征：肝硬化、急性肝衰竭、外周神经病变、范科尼综合征

治疗：限制苯丙氨酸、酪氨酸、甲硫氨酸饮食；尼替西农(NTBC)；肝移植

酪氨酸血症II型(o眼皮肤的；276600*)

酪氨酸转氨酶

生化特征：血浆酪氨酸和苯丙氨酸升高

临床特征：智力障碍、掌跖角化病、角膜溃疡

治疗：限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食

酪氨酸血症III型(276710, 609695*)

4-羟苯基丙酮酸双加氧酶

生化特征：血浆酪氨酸升高、尿中4-羟基苯衍生物升高

临床特征：发育延迟、癫痫、共济失调

治疗：限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食、抗坏血酸补充

新生儿暂时性酪氨酸血症

4-羟苯基丙酮酸双加氧酶

生化特征：血浆苯丙氨酸和酪氨酸升高

临床特征：通常在早产儿中发生；大多数无症状

偶尔拒食和嗜睡

治疗：仅对有症状的患者进行酪氨酸限制和抗坏血酸补充

乙酸尿(140350*)

4-羟基苯丙酮酸双氧化酶

生化特征：轻度高酪氨酸血症、尿霍金素升高

临床特征：生长迟缓，酮症性代谢性酸中毒

治疗：限制苯丙氨酸和酪氨酸饮食、抗坏血酸补充

尿黑酸尿(203500*)

尿黑酸氧化酶

生化特征：尿中尿黑酸升高

临床特征：黑尿、黄褐病、关节炎

治疗：无；抗坏血酸补充降低色素沉着

眼皮肤白化病I型(A和B；203100*)

酪氨酸酶

生化特征：血浆和尿液中氨基酸无异常，酪氨酸酶缺少(IA)或降低(IB)

临床特征：皮肤、头发、虹膜、视网膜中色素缺少(IA)或降低(IB)；眼球震颤；失明；皮肤癌

治疗：保护皮肤和眼睛免受光化辐射