吞噬细胞缺陷
疾病状态 | 遗传方式 | 致病基因 | 临床表现 |
|---|---|---|---|
常染色体隐性遗传 | LYST（CHS1） | 眼部皮肤白化病，反复感染，发热，黄疸，肝脾肿大，淋巴结肿大，神经系统病变，全血细胞减少，出血倾向 | |
X连锁或常染色体隐性遗传 | gp91phox (CYBB; X连锁） p22phox，p47phox，p67phox（常染色体隐性） | 肺、肝、淋巴结、消化道和泌尿生殖系统肉芽肿（可造成阻塞），淋巴结炎，肝脾肿大，皮肤、淋巴结、肺、肝和肛周脓肿，骨髓炎，肺炎；葡萄球菌属，革兰氏阴性菌，曲霉菌属感染 | |
常染色体隐性遗传 | ITGB2 基因，编码beta2 整合素CD18（1型） GDP-岩藻糖转运蛋白基因-1（2型） | 软组织感染，牙周炎，伤口愈合困难，脐带脱落延迟，白细胞增多，无脓液 发育迟滞（2型） | |
孟德尔易感分枝杆菌病（MSMD） | 常染色体显性或隐性遗传 | 编码IFN-gamma 受体、IL-12或IL-12受体的基因缺陷 | 分枝杆菌感染 临床症状的严重程度取决于遗传缺陷 |
周期性中性粒细胞减少 | 常染色体显性 | ELA2 | 反复中性粒细胞减少期间（如，每14〜35天）发作化脓性细菌感染 |
CD =分化集群; CHS =Chédiak-Higashi综合征; CYBB =细胞色素b-245，beta亚基; ELA =弹性蛋白酶; GDP =葡萄糖二磷酸盐; gp =糖蛋白; IFN=干扰素; IL=白介素；ITGB2 =整联蛋白beta-2; LYST =溶酶体转运蛋白。 | |||
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