糖原累积病和糖质新生障碍

I型糖原贮积病（Von Gierke病）

I型糖原贮积病最常见的类型：Ia(>80%)

发作：一岁前

临床特征：1岁前，严重低血糖、乳酸性酸中毒、肝肿大；晚期，肝腺瘤、肾肿大合并进展性肾功能不全和高血压、身材矮小、高甘油三酯血症、高尿酸血症、血小板功能异常合并鼻出血、贫血。

1b型中，严重程度较轻，但包括中性粒细胞减少、中性粒细胞功能障碍合并复发性感染、炎性肠病。

治疗：口服未煮熟的玉米淀粉1.5~2.5g/kg，q4~6h，或掺有麦芽糊精的无乳糖奶粉，来维持正常血糖；夜间喂养（重要）；果糖和半乳糖限制；对乳酸性酸中毒，碳酸氢盐0.25~0.5mmol/kg，每天两次；别嘌呤醇保持尿酸<6.4mg/dL；肝肾移植（可能是有用的）。

对于中性粒细胞减少的Ib患者，G-CSF

Ia型(232200*)

葡萄糖-6-磷酸酶

Ib型(232220*)

葡萄糖-6-磷酸转移酶T1

Ic型(232240*)

葡萄糖-6-磷酸转移酶T2

Id型(232240*)

葡萄糖-6-磷酸转移酶T3

II型糖原贮积病（Pompe病，232300*）

发作：婴儿、儿童或成年；在儿童和成年人模型中，残余酶具有活性

临床特征：在婴儿模型中，心肌病合并心衰、重症肌无力、巨舌症；

在青少年和成人模型中，骨骼肌病合并运动发育迟缓、进行性外周和呼吸肌无力；

在IIb型中，智力障碍

治疗： 对于有症状的患者，可进行酶替代治疗（alpha-葡糖苷酶）

对于心肌病患者，可以做心脏移植

IIa型

溶酶体酸alpha-葡萄糖苷酶

IIb型(Danon)

溶酶体膜蛋白-2

III型GSD（Forbes病、Cori病、局限性糊精聚积病；232400*）

频率：IIIa型，85%；IIIb型，15%；IIIc和IIId，罕见

发作：婴儿或儿童

临床特征：IIIa型中，肝和肌肉受累特征与Ia和II型一样；

在IIIb型中，仅有肝受累，还有Ia型特征

在IIIc和IIId型中，根据受影响的组织，会出现不同的特征

治疗：未煮熟的玉米淀粉和持续喂养，维持血糖正常，高蛋白饮食刺激糖异生

IIIa和IIIb型

脱支酶（淀粉葡萄糖苷酶和寡葡聚糖转移酶）

IIIc型

仅淀粉葡萄糖苷酶

IIId型

仅寡葡聚糖转移酶

IV型GSD（Andersen病；232500*）

分支酶

发作：婴儿早期，罕见的，新生儿期，儿童晚期，或成年（表现为进行性或神经肌肉形式的变异）

临床特征：肝肿大合并进行性肝硬化和低血糖、食管静脉曲张、腹水；脾肿大；发育停滞

在神经肌肉型中，肌无力和肌萎缩

治疗：未知

对于肝硬化，进行肝移植，可同时治疗原发病。

V型GSD（麦卡德尔病；232600*）

肌磷酸化酶

发作：青少年或成年早期

临床特征：因肌肉痉挛导致的运动不耐受、横纹肌溶解

治疗：运动前给予碳水化合物、高蛋白饮食

VI型GSD（Hers病；232700*）

肝磷酸化酶

频率：罕见

发作：儿童早期

临床特征：随着年龄增长，病程趋于良好并且症状减轻；生长迟滞、肝肿大、低血糖、高血脂、酮症

治疗： 未煮熟的玉米淀粉可维持正常血糖

VII型GSD（Tarui病；232800*）

磷酸果糖激酶缺乏

发作：儿童中期

临床特征：因肌肉痉挛导致的运动不耐受、横纹肌溶解症、溶血

治疗：非特异，避免过度运动

GSD VIII/IX†

发作：异质性

临床特征：异质性；肝肿大、生长迟滞、肌张力低、高胆固醇血症

治疗：非特异

IXa1 和 IXa2 型 (306000*)

X-连锁磷酸化酶激酶

IXb 型 (261750*)

肝脏和肌肉中磷酸化酶激酶

IXc 型 (613027*)

肝脏磷酸化酶激酶

IXd 型 (300559*)

肌肉磷酸化酶激酶

GSD0(240600*)

糖原合成酶

发作：变化性的但是经常在夜间喂养中途或并发疾病后发生

临床特征：空腹低血压和酮症，餐后乳酸性酸中毒

治疗：频繁摄入高蛋白肉类食物，睡前使用未煮熟的玉米淀粉

Fanconi-Bickel综合征(227810*)

葡萄糖转运蛋白-2

发作：婴儿期

临床特征：发育停滞、腹胀、肝肿大、肾肿大、轻度空腹低血压和高血脂、葡萄糖不耐受、肾范可尼综合征

治疗：低碳水化合物、高蛋白饮食；限制果糖摄入以维持血糖正常；补充肾脏丢失的电解质；维生素D

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症 (229700*)

果糖1,6-二磷酸酶

发作：婴儿或儿童早期

临床特征：发作性过度换气、贫血、低血糖、酮症或乳酸性酸中毒；空腹、热性传染病、或服用果糖、山梨糖醇、甘油等引起的发作

治疗： 避免空腹和果糖，山梨醇和甘油；未煮过的玉米淀粉

磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺陷症(261680*)

磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶

发作：儿童

临床特征：发育停滞、肌张力降低、肝肿大、乳酸性酸中毒、低血糖

治疗：避免空腹，未煮熟的玉米淀粉