beta-氨基酸和gamma-氨基酸障碍

高-beta-丙氨酸血症(237400*)

Beta-丙氨酸-alpha-酮戊二酸转氨酶

生化概况： 尿 β-丙氨酸、牛磺酸、GABA 和 β-氨基异丁酸升高

临床特征：癫痫、嗜睡、死亡

治疗：吡哆醇

甲基丙二酸/丙二酸半醛脱氢酶缺乏合并3-氨基和3-羟基酸尿症(236795*)

甲基丙二酸/丙二酸半醛脱氢酶

生化特征：3-羟基异丁酸3-氨基异丁酸、3-羟基丙酸beta丙氨酸和2-乙基-3-羟基丙酸甲酯升高

临床特征：没有至轻度

治疗：未确定

甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏合并轻度甲基丙二酸血症

甲基丙二酸半醛脱氢酶（也可参考支链氨基酸代谢）

生化特征：中度尿丙二酸二甲酯升高

临床表现： 发育迟缓、癫痫发作

治疗：无有效治疗方法

高-beta-氨基异丁酸尿症(210100*)

D(R)-3-3-氨基异丁：丙酮酸氨基转移酶

生化特征：beta-氨基异丁酸升高

临床表现：良性

治疗：不需要

吡哆醇依赖性癫痫(266100*)

未确定

生化概况： 脑脊液谷氨酸盐升高

临床特征：传统抗惊厥药难治的癫痫疾病、高声叫、低温、神经过敏、肌张力障碍、肝脏肿大、肌张力低下、运动障碍、发育延迟

治疗：吡哆醇

GABA-转氨酶缺乏症(137150*)

4-氨基丁酸-alpha-酮戊二酸转氨酶

生化特征：血浆和CSFGABA和beta-丙氨酸升高、肌肽升高

临床特征：加速线性生长、癫痫、小脑发育不全、精神运动性延迟、脑白质营养不良、突发抑制模式的脑电图

治疗：无已知治疗方法

4-羟基丙二酸尿症(271980*)

琥珀酸半醛脱氢酶

生化特征：尿4-羟基丁酸和甘氨酸升高

临床特征：精神运动性迟滞、言语延迟、肌张力降低

治疗：氨己烯酸

肌肽血症 （212200*），高肌肽沉着症 （236130*），或两者兼有

肌肽酶

生化特征：肌肽血症表型中，尽管无肉饮食，也出现肌肽尿；摄取含咪唑二肽食物后，尿鹅肌肽升高；CSF正常

在高肌肽病表型中，脑脊液高肌肽升高；血清肌肽正常

临床特征：通常为良性；报道症状大概是由于确认偏倚

治疗：不需要