beta-氨基酸和gamma-氨基酸障碍
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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高-beta-丙氨酸血症(237400*) | Beta-丙氨酸-alpha-酮戊二酸转氨酶 | 生化概况： 尿 β-丙氨酸、牛磺酸、GABA 和 β-氨基异丁酸升高 临床特征：癫痫、嗜睡、死亡 治疗：吡哆醇 |
甲基丙二酸/丙二酸半醛脱氢酶缺乏合并3-氨基和3-羟基酸尿症(236795*) | 甲基丙二酸/丙二酸半醛脱氢酶 | 生化特征：3-羟基异丁酸3-氨基异丁酸、3-羟基丙酸beta丙氨酸和2-乙基-3-羟基丙酸甲酯升高 临床特征：没有至轻度 治疗：未确定 |
甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏合并轻度甲基丙二酸血症 | 甲基丙二酸半醛脱氢酶（也可参考支链氨基酸代谢） | 生化特征：中度尿丙二酸二甲酯升高 临床表现： 发育迟缓、癫痫发作 治疗：无有效治疗方法 |
高-beta-氨基异丁酸尿症(210100*) | D(R)-3-3-氨基异丁：丙酮酸氨基转移酶 | 生化特征：beta-氨基异丁酸升高 临床表现：良性 治疗：不需要 |
吡哆醇依赖性癫痫(266100*) | 未确定 | 生化概况： 脑脊液谷氨酸盐升高 临床特征：传统抗惊厥药难治的癫痫疾病、高声叫、低温、神经过敏、肌张力障碍、肝脏肿大、肌张力低下、运动障碍、发育延迟 治疗：吡哆醇 |
GABA-转氨酶缺乏症(137150*) | 4-氨基丁酸-alpha-酮戊二酸转氨酶 | 生化特征：血浆和CSFGABA和beta-丙氨酸升高、肌肽升高 临床特征：加速线性生长、癫痫、小脑发育不全、精神运动性延迟、脑白质营养不良、突发抑制模式的脑电图 治疗：无已知治疗方法 |
4-羟基丙二酸尿症(271980*) | 琥珀酸半醛脱氢酶 | 生化特征：尿4-羟基丁酸和甘氨酸升高 临床特征：精神运动性迟滞、言语延迟、肌张力降低 治疗：氨己烯酸 |
肌肽血症 （212200*），高肌肽沉着症 （236130*），或两者兼有 | 肌肽酶 | 生化特征：肌肽血症表型中，尽管无肉饮食，也出现肌肽尿；摄取含咪唑二肽食物后，尿鹅肌肽升高；CSF正常 在高肌肽病表型中，脑脊液高肌肽升高；血清肌肽正常 临床特征：通常为良性；报道症状大概是由于确认偏倚 治疗：不需要 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
GABA = gamma-氨基丁酸盐。 | ||