血红蛋白S-beta-地中海贫血

(参见 于溶血性贫血的概述

由于非洲、地中海或东南亚血统人群中血红蛋白(Hb) S（导致镰状细胞病的异常血红蛋白）和beta-地中海贫血基因的出现频率增加，故此两种缺陷的遗传相当常见。beta-地中海贫血是因beta珠蛋白基因中出现突变或缺失，导致血红蛋白beta多肽链生成减少，从而使血红蛋白 A生成受损所致（见地中海贫血)。

突变或缺失可导致beta珠蛋白功能部分丧失（beta+等位基因）或完全丧失（beta 0等位基因）。因此，S-β-地中海贫血的表现取决于患者是否具有β+或β0等位基因。 那些有β +等位基因的人产生不同数量的β珠蛋白(因此有不同数量的血红蛋白A)。beta 0 的那些不产生beta珠蛋白，因此没有 Hb A。

临床上，血红蛋白S-beta-地中海贫血临床表现与镰状细胞病(Hb SS)相似，而血红蛋白S-beta-地中海贫血的临床表现为中度贫血症状和镰状细胞病的一些体征，其发生率和严重程度通常低于镰状细胞病。外周血涂片染色可见轻中度小细胞性贫血伴少许镰状红细胞。

诊断需血红蛋白定量检测。Hb S 在电泳中占主导地位，并且总是大于 50%。Hb A 在 Hb-S-beta + 中降低或在 Hb-S-beta 0 中不存在。Hb F的增多不定。

如需治疗，(如有症状性贫血、痛苦危象、终末器官疾病)，同镰状细胞病的治疗。