血红蛋白S-C病

作者:Gloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology
已审核/已修订 4月 2024
看法 进行患者培训

血红蛋白 S-C 病是镰状细胞病的一种。

    (另见 溶血性贫血概述镰状细胞病。)

    杂合型S-C组合比纯合型Hb C病更为常见。这是因为血红蛋白 (Hb) S 性状(导致 镰状细胞性贫血症),尤其是在具有非洲血统的人中。血红蛋白S-C病的贫血比镰状细胞病的贫血要轻;有些患者的血红蛋白水平甚至接近正常值。

    其症状同镰状细胞病症状类似,但发生率较低 。然而,患有 Hb S-C 疾病的患者也可能会出现危及生命的症状,例如 急性胸部综合征 以及多器官系统衰竭。常见的有肉眼血尿、视网膜出血和股骨头无菌性坏死。可能出现脾肿大,并且一些患者可能会出现功能性无脾,尽管比镰状细胞性贫血患者发病年龄晚。

    临床特点提示镰状细胞病或发现镰状红细胞的患者均应怀疑血红蛋白S-C病。血涂片染色可见靶形细胞、球形细胞,而镰状细胞或燕麦细胞则较少见。在镰状细胞的制备中可发现镰状细胞样变,血红蛋白电泳可明确诊断。

    治疗类似于 镰状细胞病的治疗 但需由症状的严重程度决定。关于使用羟基脲治疗 HbS-C 疾病的数据有限。

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