Liddle综合征是一种罕见的遗传性疾病，涉及上皮钠通道（ENaC）活性增强使肾脏排钾多但潴留过多的钠和水，从而导致高血压。表现为高血压、水潴留和代谢性碱中毒的症状。根据尿电解质测定进行诊断。保钾利尿剂是最有效的治疗。
Liddle综合征是一种罕见的肾小管上皮细胞转运异常的常染色体显性遗传疾病，临床上类似原发性醛固酮增多症，出现高血压、低钾性代谢性碱中毒，但血浆肾素或 醛固酮 水平不高。该综合征是由于位于集合小管内腔膜上的上皮钠通道（ENaC）的固有活性增加，从而加速钠的吸收和钾的分泌（ENaA活性不足导致钠的排泄和钾的滞留—见I型假低醛固酮症）。
Liddle综合征的患者发病年龄常<35岁出现高血压及低钾血症和代谢性碱中毒症状。
里德尔综合征的诊断
尿钠水平
血浆肾素和醛固酮水平
当年轻的患者出现高血压，尤其是有阳性家族史，应考虑该诊断。尿钠排泄减少（<20mEq或20 mmol/L）、血浆肾素和醛固酮 水平正常及经验治疗有效时可诊断Liddle综合征。明确诊断应通过遗传学检测（参阅 Gene Tests基因测试获得更多信息）。
里德尔综合症的治疗
氨苯蝶啶或阿米洛利
氨苯蝶啶100～200mg，口服，一日2次或阿米洛利5～20mg，口服，每日1次因都能关闭钠通道，故对本综合征治疗有效。安体舒通治疗无效。
更多信息
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GTR: Genetic Testing Registry: This central location for genetic test data includes information on the purpose, validity, and usefulness of those tests, which are grouped by helpful search categories (eg, human tests, microbe tests, conditions/phenotypes).
