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假性低醛固酮血症是一组罕见遗传性疾病,使肾脏潴留过多钾但排泄过多的钠和水,从而导致低血压。症状可能会导致低血压,低血容量,低钠血症,和高钾血症。治疗是高钠饮食,有时氟氢可的松。
有3种类型的假性低醛固酮血症:
常染色体隐性遗传型:假性低醛固酮血症I型
常染色体显性遗传型假性低醛固酮血症I型
假性低醛固酮血症II型
遗传为常染色体隐性或显性。
假性低醛固酮血症I型类似于其他形式的低醛固酮血症除外 醛固酮水平高。
非常罕见的假性低醛固酮血症II型这里不讨论。
常染色体隐性遗传型假性低醛固酮血症I型
常染色体显性遗传型假性低醛固酮血症1型
儿童因盐皮质激素受体的突变而出现对糖皮质激素产生抵抗。常染色体显性形式通常不太严重,影响主要在肾脏的盐皮质激素受体,并可能在儿童的年龄有所恢复。
假性低醛固酮血症I型的诊断
血浆肾素和醛固酮水平
诊断是基于血容量不足的临床表现、高血钾、低血钠、高肾素和 醛固酮 的水平,特别是在有阳性家族史的婴儿。确诊有赖于基因检测。
假性低醛固酮血症I型的治疗
高钠饮食,有时氟氢可的松
高钠饮食有助于维持容量和血压,增加钾的排泄。如果饮食是无效的,可以给予氟氢可的松0.5~1.0mg po bid或1~2mg po qd。
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