MUTHH息肉病综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可导致<1%的癌症。临床表现类似其他形式的结直肠息肉或癌症。诊断通过基因检测。患者还需要定期结肠镜检查筛查其他癌症，特别是胃十二指肠癌、甲状腺癌、膀胱癌、卵巢癌和皮肤癌。主要治疗方法为内镜下切除或有时需手术切除。
MUTYH息肉病是由 MUTYH 基因的种系突变引起的，MUTYH是一类基底切除修复基因。最常见的变异是Y179C和G396D（1)。 受累患者是纯合子或复合杂合子。大约1％的人口携带其中一种突变 (2)。
受累患者通常在60～70岁时出现大量结肠息肉，其中超过半数患者有结直肠癌。腺瘤>10枚的患者，7-40％患有该疾病 (1)。
除结肠癌外，受累个体患胃十二指肠腺瘤，骨瘤，硬纤维瘤，皮脂腺肿瘤的Muir-Torre表型和视网膜色素上皮先天性肥大（家族性腺瘤性息肉病患者也有这一特点）的风险增加。 受影响的个体也有患卵巢癌，膀胱癌，甲状腺癌和皮肤癌的风险。
MUTYH息肉病综合征的症状和体征类似于结肠息肉或 结直肠癌，诊断和治疗方法也相同。
参考文献
1.Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al: Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH.N Engl J Med 348:791–799, 2003.doi: 10.1056/NEJMoa025283
2.Cleary SP, Cotterchio M, Jenkins MA, et al: Germline MutY human homologue mutations and colorectal cancer: A multisite case-control study. Gastroenterology 136(4):1251-1260, 2009.doi: 10.1053/j.gastro.2008.12.050
MUTYH 息肉病综合征的诊断
基因检测
需基因检测才能明确诊断。
对受累患者的配偶进行 MUTYH MUTYH基因检测可能具有成本效益； 如果配偶是杂合子，则其子女应对此疾病进行基因检测。
筛查
从25至30岁开始，受影响的患者应每1至2年进行一次结肠镜检查。他们应该从30～35岁开始进行上消化道内镜检查。该检查的频率取决于是否存在胃十二指肠息肉。胃底腺息肉应进行活检以检查是否有异常增生。
同时也建议每年进行一次甲状腺筛查、体检、超声检查。患者还经常接受卵巢癌、膀胱癌和皮肤癌的监测；然而，尚无共识指南来指导具体频率。
从40岁开始，每5年对单等位基因携带者（类似于有结直肠癌一级亲属的患者）进行一次结肠镜检查筛查结直肠癌。
MUTYH息肉病综合征的治疗
内镜下切除
必要时手术切除
内窥镜下治疗（例如，息肉切除术，粘膜切除术）是MUTYH息肉病综合征的主要治疗方法。
如果存在癌症或息肉负担太大，则需要手术切除。根据疾病的程度和负担，可选择部分结肠切除术，次全结肠切除术或全结肠切除术。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
American Gastroenterological Association: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)
