家族性腺瘤样息肉病是一种遗传性疾病，引起大量结肠息肉，通常40岁时常导致结肠癌。患者通常无症状，但可以出现大便带血。需行内镜和基因学检查以明确诊断。治疗方法为结肠切除术。
家族性腺瘤样息肉病是一种常染色体显性遗传病，结肠和直肠内呈地毯样密集分布≥100颗腺瘤样息肉。
每 10,000 人中约有 1 人患有此病（1）。50％的患者于15岁出现息肉，95％患者35岁时发生息肉如果未予治疗，几乎所有患者在40岁前发生恶变。
患者可出现不同的结肠外表现（以前称为Gardner综合征），包括良性和恶性病变。良性病变包括硬纤维瘤、颅骨或下颌骨肿瘤、皮脂腺囊肿和胃肠道其他部位的腺瘤。病人恶变风险增高，如十二指肠癌（恶变率5%～11%）、胰腺癌（恶变率2%）、甲状腺癌（恶变率2%）、脑部肿瘤（髓母细胞瘤，恶变率 < 1%）和肝脏肿瘤（ < 5岁儿童肝母细胞瘤，恶变率0.7%） (2)。
参考文献
1.Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al.American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes.Gastrointest Endosc.2020 May;91(5):963-982.e2.doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
2.Boardman LA, Vilar E, You YN, Samadder J.AGA Clinical Practice Update on Young Adult-Onset Colorectal Cancer Diagnosis and Management: Expert Review.Clin Gastroenterol Hepatol.2020 Oct;18(11):2415-2424.doi: 10.1016/j.cgh.2020.05.058
家族性腺瘤性息肉病的症状和体征
许多患者无症状，但可有直肠出血，主要为隐血。
家族性腺瘤性息肉病的诊断
结肠镜
对患者及一级亲属行基因检测
对子代筛查肝母细胞瘤
如果结肠镜检发现 > 100个息肉即可诊断家族性腺瘤样息肉病 (1)。患有10至99个同步腺瘤的患者属于少发性息肉病或衰减型家族性腺瘤性息肉病（AFAP）。衰减型家族性腺瘤性息肉病的定义为发病时腺瘤数量少于100个，以常染色体显性遗传方式遗传（2）。尽管在乙状结肠镜检查中可以识别家族性腺瘤样息肉病的特征性病变，但对于肠道近端的癌症，需用结肠镜检查。此时还需在治疗前评估是否发生转移。
对确诊患者需行基因检测以明确是否为特异性突变，并在一级亲属中查找是否有该突变基因 (2, 3)。如果无法进行基因学检查，患者亲属需自12岁起，每年行乙状结肠镜检查，每过10-10年可降低检查频率。如果50岁时仍未发现息肉，那么筛查的频度同一般人群 (2)。在衰减型家族性腺瘤性息肉病中，结肠镜检查可推迟至青少年晚期或20岁出头，每1-2年进行一次检查。由于此类FAP息肉分布更靠近近端，强烈建议进行结肠镜检查（2）。
诊断参考
1.Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al.American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes.Gastrointest Endosc.2020 May;91(5):963-982.e2.doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
2.Syngal S, Brand RE, Church JM,et al; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline.Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes.Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62; quiz 263.doi: 10.1038/ajg.2014.435
3.Heald B, Hampel H, Church J, et al; Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer.Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Position statement on multigene panel testing for patients with colorectal cancer and/or polyposis.Fam Cancer. 2020 Jul;19(3):223-239.doi: 10.1007/s10689-020-00170-9
家族性腺瘤性息肉病的治疗
结肠切除术
术后定期随访结肠镜，了解剩余胃肠道的病变情况
可能采用非甾体类抗炎药(NSAIDs)
一旦诊断，尽快行结肠切除术。全直肠结肠切除术消除了结肠癌和直肠癌的风险。最常用的重建方案是回肠贮袋肛门吻合术（IPAA）和永久性回肠造口术。如果行次全结肠切除（切除大部分结肠，保留直肠）并行回直肠吻合术，则需频繁对残余直肠做一次检查。新形成的的息肉必须切除或套扎。NSAIDs可抑制新息肉形成。如果新的直肠出现太快或太多而无法切除，则需要切除直肠。
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结肠切除术后，患者需定期随访胃镜。美国胃肠病学会建议从25至30岁开始进行上消化道内镜检查，包括十二指肠镜检查，并根据十二指肠息肉病的阶段每6个月至4年重复一次监测（1）。Spigelman 分类用于根据四个变量（息肉数量、息肉大小、组织学和发育不良）确定息肉病的程度，计算出的分数提供了建议的监测间隔（2）。同时也建议每年进行一次甲状腺超声检查。
治疗参考文献
1.Syngal S, Brand RE, Church JM, et al.ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol.2015;110(2):223-263.doi:10.1038/ajg.2014.435
2.Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B, et al.Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol.22(3):493–498, 2004.doi: 10.1200/JCO.2004.06.028
关键点
家族性腺瘤样息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，结肠和直肠有 ≥ 100颗腺瘤性息肉。
几乎所有患者在40岁前发展为结肠癌，所以在确诊后尽快进行全结直肠切除术。
患者患其他癌症的风险增加，特别是十二指肠癌，胰腺癌，甲状腺癌，脑癌和肝癌。
治疗后，患者应定期筛查其他癌症和上消化道息肉的发展。
父母患有家族性腺瘤样息肉病，其子女从出生到5岁龄均可进行肝母细胞瘤筛查。
