药物遗传学涉及的是由于遗传的原因导致药物反应的变异。
药物代谢酶的活性在健康人群中差异大，导致代谢极大的可变性。药物消除速率的差异可达40倍。这些差异大多数似乎可用遗传因素和年龄作解释。
药物遗传学的变异（如：乙酰化、水解、氧化，或是药物代谢酶）会造成临床后果（见表药物遗传变异的例子）。例如，迅速代谢某些药物的患者可能需要更大的剂量、更频繁地给药才能达到治疗浓度；而缓慢代谢某些药物的患者可能需要较低的剂量，较少的给药次数以避免中毒，尤其在使用安全范围狭的药物时。例如，需要硫唑嘌呤治疗炎症性肠病的患者，现在需常规测试巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）的基因分型，以决定药物治疗最适宜的初始剂量。 大多数的遗传差别并不能在药物使用之前预测，但已经知道越来越多的药物（如，卡马西平、氯吡格雷、华法林）的有效性和毒性风险的改变与某些遗传变异有特殊关联。 而且，许多环境的和新出现的因素能相互作用，并与遗传因素一起影响药物的反应（见图可以相互作用的遗传、环境和发育因素）。
药物遗传学变异的示例
变异 | 发病率 | 效果示例 |
|---|---|---|
快速乙酰化 | — | 需要对被乙酰化的药物（如：异烟肼）给更大的剂量或更多频次给药以产生所要的治疗效应 |
慢乙酰化（药物因肝脏N-乙酰转移酶失活） | 约占美国人群的50% | 提高了被乙酰化的药物的不良作用的易感性（如：异烟肼致外周神经炎，肼苯哒嗪、普鲁卡因胺致狼疮） |
乙醛脱氢酶-2缺乏 | 在日本人、中国人和其他亚洲人中约占50% | 饮酒后血乙醛浓度明显升高，引起脸红、加快心率、出汗、肌无力，有时因儿茶酚胺调节，血管舒张引起欣快症 |
CYP2C9基因多态性 | 在一项研究中占30% 东亚人中更常见 | 降低了氯吡格雷酶的活性，导致抗血小板作用下降，高风险患者的 血栓形成的风险增加 |
G6PD缺乏 | 10%的非洲裔男性 在地中海血统的人中间也有较高的患病率 | 使用氧化药物，诸如某些抗疟药（如氯喹、伯氨喹），增加发生 溶血性贫血的风险 |
CYP2C9的基因多态性和维生素K环氧化物还原酶复合物亚基1（VKORC1） | 大约50%的特定人群携带至少1个等位基因 | 华法林的活性增加*，出血事件的风险增加 |
HLA-B*1502 | 在白种人为主的国家中万分之1~6 在某些亚洲国家中约高10倍 | 卡马西平的不良反应，包括严重的皮肤反应（如，Stevens-Johnson 综合征）的风险增加 |
血浆拟胆碱酯酶缺乏 | 约人口的1/1500 | 琥珀酰胆碱活性下降 使用常规的琥珀酰胆碱剂量会延长呼吸肌麻痹作用，有时出现持续性窒息，在药物通过其他途径消除之前需要呼吸机维持 |
*在一项研究中，约40%华法林剂量的调整是因CYP2C9或VKORC1基因的变异引起。 | ||
能相互作用，在患者中引起药物反应变化的遗传、环境和新出现的因素
