α1-抗胰蛋白酶缺乏症是因 α1-抗胰蛋白酶缺乏或水平较低而导致肺和肝损伤的一种遗传性疾病。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是遗传性基因突变导致的。
婴儿可能会出现黄疸和肝损伤。
儿童期可能会发生肝硬化。
成人常会发生肺气肿，伴有气短、喘息和咳嗽，有些成年人还会出现肝硬化。
通过血液酶浓度测定和基因突变检测诊断本病。
肺气肿患者可应用改善呼吸的药物，有时可接受静脉输注 α1-抗胰蛋白酶。
有些患者需要肺或肝移植。
α1-抗胰蛋白酶是一种肝脏产生的酶，可抑制其他称为蛋白酶的酶的作用。蛋白酶分解蛋白质，作为正常组织修复的一部分。α1-抗胰蛋白酶能保护肺免遭蛋白酶的损伤效应。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是控制这种酶的产生和释放的基因出现遗传性突变引起的。α1-抗胰蛋白酶缺乏症有许多亚型，但所有亚型表现为血液中的活性酶水平不足，酶出现结构性异常（因此功能不良），或两者都有。北欧血统的人比非洲、亚洲或西班牙血统的人更易患病。
本病导致的最常见问题是
肝损害
肺气肿（一种慢性阻塞性肺疾病 [COPD]）
如果酶系结构异常，可在肝内堆积，导致肝功能异常。对于某些患者，肝功能异常会导致肝硬化以及肝癌风险增加。
α1-抗胰蛋白酶水平降低会使蛋白酶损伤肺，导致肺气肿。吸烟者更常见（也更严重）。非吸烟者的肺气肿是 α1-抗胰蛋白酶缺乏症引起的。
有时也会出现其他器官的疾病。这些疾病包括皮下脂肪层炎症（脂膜炎）、致命性出血、动脉瘤、溃疡性结肠炎、血管炎及肾脏疾病。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的症状
首发症状可于婴幼儿期、少年期或成年出现。大约10%至20%患者婴幼儿时期即有症状。患病婴儿出生第一周会出现皮肤及眼白变黄（黄疸）和肝脏肿大。黄疸可于 2～4 月后消退。但 20% 的婴幼儿以后会出现肝硬化，有些在成年前死亡。
成人常发生肺气肿，伴进行性气短、呼吸困难、咳嗽和喘息。肺气肿较少发生在 25 岁以前。吸烟者比不吸烟者更早出现肺气肿，且更严重。症状严重程度还与酶缺陷类型、合并其他疾患、环境刺激因素暴露和其他因素有关。如患者无吸烟史，症状趋于平稳，绝大多数患者可享正常寿命。
即使幼儿时期没有肝脏问题，约 10% 的成人发生肝硬化，并最终可能导致肝癌。
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脂膜炎患者可出现下腹部、臀部和大腿疼痛、触痛性肿块或色素斑块。肿块可有触痛。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断
如有以下情况，可怀疑 α1-抗胰蛋白酶缺乏症：
出现典型症状的婴幼儿
在 45 岁以前出现肺气肿的吸烟者
在任何年龄出现肺气肿的非吸烟者
出现不可解释的肝脏疾病患者
脂膜炎患者
有肺气肿或不明肝硬化家族史的患者
有 α1-抗胰蛋白酶缺乏症家族史的患者
因为本病的遗传性，医生通常会询问有无患肺气肿或不明原因肝硬化的家庭成员。
这种缺陷通常通过基因检测得到证实，基因检测也可以确定缺陷的具体形式。医生通常还会进行血液检查来测量 α1-抗胰蛋白酶的水平。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗
肝损害
服用 α1-抗胰蛋白酶并不能治疗或预防肝损伤，因为肝损伤是酶分泌异常而不是酶缺乏引起的。如肝损伤严重，可行肝移植。移植的肝脏不会受损，因为它分泌的 α1-抗胰蛋白酶是正常的，因此不会积存在肝脏。
脂膜炎
医生可用氨苯砜、皮质类固醇或某些抗生素（四环素类）来缓解炎症。但这些药物的有效性尚不清楚。
