家族性出血性肾炎

两条 X 染色体中有一条携带该基因突变的女性通常没有症状，即便她们的肾脏工作效力并不如常人。大多数这样的女性有血尿。女性偶有失去大部分肾功能（肾衰竭）。

一个 X 染色体上有基因突变的男性可能出现更严重的问题，原因是男性没有第二个 X 染色体来弥补该缺陷。男性通常在 20-30 岁出现肾衰竭，但在一些男性中，在 30 岁前该基因突变不会导致肾衰竭。

家族性出血性肾炎可影响其他器官。听力问题，常听不到高频声音，很常见。也可以出现白内障，但不如耳聋常见。角膜、晶体或视网膜疾病有时可以致盲。

• 血清肌酐水平

• 尿液分析

• 肾脏活检

• 分子遗传学分析

检查血清肌酐水平以评估肾功能。进行尿液测试。在尿中有血液的人群中建议诊断，特别是如果出现听力或视力异常或有慢性肾脏疾病家族史。

进行肾活检。

有时，对家庭成员有家族性出血性肾炎的人也进行皮肤活检，以查看他们的肾脏是否发生相同类型的基底膜异常。

有肾病家族史的人通常需要进行基因检测。

• 透析

本病无特异性治疗。出现肾衰竭的患者需要接受透析或一侧肾移植治疗。