肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病是一组疾病,双肾内部深处出现被液体充盈的液囊(囊肿),最终导致慢性肾病伴随肾衰竭。
肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病是由遗传性基因缺陷引起的。
包括过度排尿和口渴的症状始于肾消耗病的儿童期或青春期,以及常染色体显性肾小管间质性肾病的青春期或成年期。
诊断基于家族史以及实验室检查、影像学和基因检测。
通过控制肾功能障碍的后果来治疗这两种疾病;儿童也可能需要营养补充剂和生长激素。
肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病是一组遗传性疾病,可影响肾脏内部深处浓缩尿液并重吸收钠的微小管的发育。由于尿液中分泌出了过量的钠,导致身体和血液中的钠含量非常少。此外,血液内还可能累积过量的酸。受损的肾小管会发炎并出现瘢痕形成,最终导致出现慢性肾病 (CKD),严重者可导致终末期肾病 (ESKD,或终末期肾衰竭)。虽然这些疾病类似,但它们存在一些重大差异,尤其是遗传方式的差异以及 CKD 加重时的年龄差异。
肾消耗病是一种常染色体隐性遗传疾病,患者从双亲各遗传一个缺陷基因。通常从儿童时期或青年早期发病,并在青年早期出现肾衰竭。
常染色体显性肾小管间质性肾病是一种常染色体显性遗传病,因此只需父母一方有缺陷基因即可遗传给下一代,通常会在成年期开始引起症状。终末期肾病常在 30-50 岁之间出现。偶然,患者可以没有肾病家族史。这些患者可能由于新的基因突变(无明显诱因的基因变异)或缺陷基因存在于单亲或双亲却未被识别而发病。
肾消耗病和 ADTKD 的症状
肾消耗病和 ADTKD 的诊断
肾消耗病和 ADTKD 的治疗
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美国肾脏病基金会 (AKF):有关肾脏疾病、肾脏移植和基于需求的财务援助的信息,以帮助管理医疗费用
美国国家糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所 (NIDDK):肾脏疾病的一般信息,包括研究发现、统计和社区健康和外展计划
美国国家肾脏基金会 (NKF):从肾功能基础知识到获得治疗和支持,为肾病患者提供一切信息