肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病

(常染色体显性肾小管间质性肾病 [ADTKD])

作者:Enrica Fung, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine
已审核/已修订 4月 2023
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肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病是一组疾病,双肾内部深处出现被液体充盈的液囊(囊肿),最终导致慢性肾病伴随肾衰竭。

  • 肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病是由遗传性基因缺陷引起的。

  • 包括过度排尿和口渴的症状始于肾消耗病的儿童期或青春期,以及常染色体显性肾小管间质性肾病的青春期或成年期。

  • 诊断基于家族史以及实验室检查、影像学和基因检测。

  • 通过控制肾功能障碍的后果来治疗这两种疾病;儿童也可能需要营养补充剂和生长激素。

  • 可能需要进行透析肾移植以治疗肾衰竭。

肾消耗病和常染色体显性肾小管间质性肾病是一组遗传性疾病,可影响肾脏内部深处浓缩尿液并重吸收钠的微小管的发育。由于尿液中分泌出了过量的钠,导致身体和血液中的钠含量非常少。此外,血液内还可能累积过量的酸。受损的肾小管会发炎并出现瘢痕形成,最终导致出现慢性肾病 (CKD),严重者可导致终末期肾病 (ESKD,或终末期肾衰竭)。虽然这些疾病类似,但它们存在一些重大差异,尤其是遗传方式的差异以及 CKD 加重时的年龄差异。

肾消耗病是一种常染色体隐性遗传疾病,患者从双亲各遗传一个缺陷基因。通常从儿童时期或青年早期发病,并在青年早期出现肾衰竭。

常染色体显性肾小管间质性肾病是一种常染色体显性遗传病,因此只需父母一方有缺陷基因即可遗传给下一代,通常会在成年期开始引起症状。终末期肾病常在 30-50 岁之间出现。偶然,患者可以没有肾病家族史。这些患者可能由于新的基因突变(无明显诱因的基因变异)或缺陷基因存在于单亲或双亲却未被识别而发病。

肾消耗病和 ADTKD 的症状

患者的肾脏不能浓缩尿液并潴钠,因而产生过多体积的尿液,表现极度烦渴。

肾消耗病的症状在儿童一岁或以上年龄时就会显现。此病会导致成长速度缓慢以及儿童可能会骨质变弱。患者可能出现眼睛疾病和肝脏异常以及智力障礙(智力迟钝)。在孩童大龄期,CKD 可导致贫血、高血压、恶心和虚弱。

常染色体显性肾小管间质性肾病的症状出现在青春期或成年早期。过度口渴及尿量异常方面不如肾消耗病那么严重。患者可能出现高血压。其他器官不受影响。有些患者会出现痛风

肾消耗病和 ADTKD 的诊断

  • 家族病史

本病的家族史能够为诊断提供重要线索。实验室检测会显示肾功能较差、稀释尿及可能存在的低钠血症或低钾血症和高尿酸血症。

计算机断层扫描 (CT) 和超声检查是通常用于检测囊肿的成像检查。基因检测可明确诊断。

肾消耗病和 ADTKD 的治疗

  • 控制高血压

  • 管理贫血症

  • 保持血液中适量的钠和尿酸

治疗包括控制高血压贫血以及血液中钠和尿酸的水平。成长缓慢的儿童可能需要服用营养补品或成长激素。通风患者可用别嘌呤醇治疗。尤其是肾消耗病患者,其必须每日摄入大量的液体和盐(钠),以补偿大量稀释尿液的产生和过量排出的钠。当发生终末期肾衰竭时,可能需要进行透析肾移植

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。

  1. 美国肾脏病基金会 (AKF):有关肾脏疾病、肾脏移植和基于需求的财务援助的信息,以帮助管理医疗费用

  2. 美国国家糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所 (NIDDK):肾脏疾病的一般信息,包括研究发现、统计和社区健康和外展计划

  3. 美国国家肾脏基金会 (NKF):从肾功能基础知识到获得治疗和支持,为肾病患者提供一切信息

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