高IgM综合征的特征在于免疫球蛋白 M (IgM) 正常或高水平以及其他免疫球蛋白水平降低或缺乏。结果，人们更容易感染细菌。
患有高IgM综合征的儿童频繁出现鼻窦和肺部感染。
医生通过测量血液中的免疫球蛋白水平或进行基因检测来诊断疾病。
治疗包括免疫球蛋白、抗生素预防感染，并在可能的情况下进行干细胞移植。
（另见免疫缺陷病概述。）
IgM是5种抗体中的一种，有助于保护机体免受感染。在高IgM综合征中，IgM水平较高，有时也正常，但这不是免疫缺陷的原因。其他免疫球蛋白可能不存在或者水平较低。缺乏这些其他免疫球蛋白使得患有高 IgM 综合征的人抵抗感染的能力下降。
高IgM综合征是一种原发性免疫缺陷病。它可以通过以下方式之一遗传：
大多数高IgM综合征病例是X连锁的。
这种疾病如何影响人们，取决于哪个基因受到影响。
X-连锁高IgM综合征
常染色体隐性遗传高IgM综合征
一般而言，这些症状与X连锁型的症状相似。
有几种常染色体隐性遗传形式。在其中的一些中，淋巴结、脾脏和扁桃体增大，并且可能发生自身免疫性疾病。在自身免疫疾病中，免疫系统攻击身体自身组织。
高IgM综合征的诊断
血液化验
基因检测
医生根据症状怀疑有高IgM综合征。然后测量免疫球蛋白的水平。高水平或正常水平的 IgM 和低水平或不存在其他免疫球蛋白支持诊断。
在可能的情况下，采用基因检测明确诊断。
产前基因检测可以提供给考虑怀孕的女性，如果她们的家庭成员患有某些可能引起高IgM综合征的基因突变。
高IgM综合征的治疗
免疫球蛋白
有时可使用抗生素预防感染
如果可能，进行干细胞移植
患有高IgM综合症的人通常会被免疫球蛋白替代一些缺失的免疫球蛋白。免疫球蛋白由从具有正常免疫系统的人的血液中获得的抗体组成。
某些患有这种综合征的人被给予甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲恶唑（一种抗生素）来预防耶氏肺孢子菌感染。
如果可能，从具有相同组织类型的同胞获得干细胞进行移植。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。
免疫缺陷病基金会：高IgM综合征：高IgM综合征的综合信息，包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议
