高IgM综合征的特征在于免疫球蛋白M(IgM)正常或高水平以及其它免疫球蛋白水平降低或缺乏。结果,人们更容易感染细菌。
患有高IgM综合征的儿童频繁出现鼻窦和肺部感染。
医生通过测量血液中的免疫球蛋白水平或进行基因检测来诊断疾病。
治疗包括免疫球蛋白、抗生素预防感染,并在可能的情况下进行干细胞移植。
(另见免疫缺陷病概述。)
IgM是5种抗体中的一种,有助于保护机体免受感染。在高IgM综合征中,IgM水平较高,有时也正常,但这不是免疫缺陷的原因。其它免疫球蛋白可能不存在或者水平较低。缺乏这些其它免疫球蛋白使得患有高IgM综合征的人抵抗感染的能力下降。
高IgM综合征是一种原发性免疫缺陷病。它可以通过以下方式之一遗传:
大多数高IgM综合征病例是X连锁的。
这种疾病如何影响人们,取决于哪个基因受到影响。
X-连锁高IgM综合征
常染色体隐性遗传高IgM综合征
一般而言,这些症状与X连锁型的症状相似。
有几种常染色体隐性遗传形式。在其中的一些中,淋巴结、脾脏和扁桃体增大,并且可能发生自身免疫性疾病。
高IgM综合征的诊断
血液化验
基因检测
医生根据症状怀疑有高IgM综合征。然后测量免疫球蛋白的水平。高水平或正常水平的IgM和低水平或不存在其它免疫球蛋白支持诊断。
在可能的情况下,采用基因检测明确诊断。
产前基因检测可以提供给考虑怀孕的女性,如果她们的家庭成员患有某些可能引起高IgM综合征的基因突变。
高IgM综合征的治疗
免疫球蛋白
有时可使用抗生素预防感染
如果可能,进行干细胞移植
患有高IgM综合症的人通常会被免疫球蛋白替代一些缺失的免疫球蛋白。免疫球蛋白由从具有正常免疫系统的人的血液中获得的抗体组成。
某些患有这种综合征的人被给予甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲恶唑(一种抗生素)来预防耶氏肺孢子菌感染。
如果可能,从具有相同组织类型的同胞获得干细胞进行移植。
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免疫缺陷病基金会:高IgM综合征:高IgM综合征的综合信息,包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议