Chédiak-Higashi综合征

(Chédiak-Higashi综合征)

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 1月 2023
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Chédiak-Higashi综合征是一种非常罕见的遗传性免疫缺陷病,其特征为反复发生细菌性呼吸道感染和其它感染,并且在头发、眼睛和皮肤中缺乏色素(白化病)。

  • Chédiak-Higashi综合征患者皮肤苍白、头发呈浅色或白色、眼睛呈粉红色或浅蓝灰色。

  • 医生检查血液样本以检查异常情况,并进行基因检测以确认诊断。

  • 治疗包括抗生素预防感染,其它药物帮助免疫系统更好地发挥功能,如果可能的话,干细胞移植。

(另见免疫缺陷病概述。)

Chédiak-Higashi综合征是一种原发性免疫缺陷病。通常,本病为常染色体(非性连锁)隐性遗传疾病。即意味着从父母双方处各获得一个致病基因。

Chédiak-Higashi综合征患者更容易感染,因为吞噬细胞(各种白细胞,包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞)功能不正常。吞噬细胞(吞噬和杀伤微生物的细胞)。

Chédiak-Higashi综合征的症状

在Chezdiak-Higashi综合征中,很少或没有形成色素黑色素(称为白化病)。黑色素给予皮肤、眼睛和头发颜色。通常,皮肤苍白,头发是浅色或白色的,并且眼睛可能是粉红色或浅蓝灰色的。

该疾病也可能导致视力问题。例如,视力锐度(视力)可能会减少,眼睛可能对光敏感(感光灵敏度)。常见眼球震颤,可导致视力模糊。眼球震颤是指眼球反复、快速地向某一个方向运动,然后又慢慢地漂移到它们原来的位置。

Chédiak-Higashi综合征通常也会引起口腔溃疡、牙龈炎和牙周病。

Chédiak-Higashi综合征患者也有很多感染。感染通常涉及呼吸道、皮肤和口腔内膜。

在大约80%的人中,Chédiak-Higashi综合征发展,引起发烧、黄疸(皮肤和眼睛呈黄色)、肝脏和脾脏肿大、淋巴腺肿大、易于出血和瘀伤。该疾病也会影响神经系统,导致虚弱、笨拙、行走困难和癫痫发作。一旦出现这些症状,该综合征通常在30个月内就会致命。

Chédiak-Higashi综合征的诊断

  • 血样检查

  • 基因检测

抽取血样,然后在显微镜下对样本进行检查。白细胞的某些异常提示Chédiak-Higashi综合征。

采用血样的基因检测可明确诊断。

因为这种疾病非常罕见,所以只有在患有提示Chédiak-Higashi综合征的症状时才会筛查家庭成员。

Chédiak-Higashi综合征的治疗

  • 抗生素预防感染

  • 干扰素-α以及有时皮质类固醇

  • 干细胞移植

Chédiak-Higashi综合征的治疗涉及抗生素以帮助预防感染和干扰素γ(一种改变免疫系统的药物)以帮助免疫系统更好地发挥功能。

皮质类固醇和脾的切除(脾切除术)有时会暂时缓解症状。

但是,除非进行了干细胞移植,否则大多数患者在7岁时死于感染。移植从具有相同组织类型的供者获得的干细胞可能会治愈患者。通常情况下,在移植前给予儿童化疗药物(移植前预处理化疗),以降低移植细胞排斥的风险。约60%的儿童在移植后5年仍存活。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

  1. 免疫缺陷病基金会:慢性肉芽肿性疾病和其他吞噬细胞疾病:原发性免疫缺陷病的综合信息,包括Chédiak-Higashi综合征,从诊断和治疗到改善受影响患者的生活质量

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