低脂血症是指血脂水平异常偏低（总胆固醇低于 120 mg/dL [3.1 mmol/L] 或低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇低于 50 mg/dL [1.3 mmol/L]）。
低血脂可能是由于罕见的遗传异常或者其他疾病导致的。
有这些遗传性异常的患者可能会出现脂肪便、生长不良和智力低下的状况。
有些遗传性异常可通过补充脂肪、维生素 E 和其他脂溶性维生素（维生素 A、D 和 K）的方式来治疗。
（另见胆固醇及脂代谢紊乱概述。）
血脂水平低可能归因于
原发性病因（某种遗传性疾病）
继发性病因（患者存在的其他疾病）
低血脂水平很少会引发问题，但它可能预示着其他疾病的存在。例如，胆固醇水平低可能提示
因此，当血液检查结果显示胆固醇水平非常低时，医生可能会建议做进一步评估。一旦查明病因，便立即治疗。
一些罕见的遗传性疾病，比如无β脂蛋白血症和低α脂蛋白血症，会导致血脂水平低至引发严重的后果。有些存在前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/kexin 9 型 (PCSK9) 基因突变的患者也会出现血脂水平低，但不会产生严重后果，无需治疗。
无 β 脂蛋白血症
出现无 β 脂蛋白血症（Bassen-Kornzweig 综合征）时，几乎不存在 LDL 胆固醇，机体也不能生成乳糜微粒和极低密度脂蛋白 (VLDL)。因此，脂肪及脂溶性维生素的吸收大大受损。
症状首次出现在婴儿期，伴随着成长会越来越严重。生长迟缓。排粪常含有过量脂肪（这种情况称为脂肪泻），能使粪便变油、恶臭并更易浮于水中。眼部视网膜退化，导致失明（这种情况类似于色素性视网膜炎）。中枢神经系统可能受到损坏，这将导致丧失协调性（共济失调）和智力发育迟缓。
根据血液检查结果诊断。还会进行肠道活检。还做基因检测。
尽管无 β 脂蛋白血症不能治愈，但使用大剂量的维生素可能会延迟或减缓对中枢神经系统的损伤。治疗措施还包括补充膳食脂肪以及维生素 A、D 和 K。
乳糜微粒滞留症（安德森病）
乳糜微粒滞留症中（一种遗传性疾病），身体不能制造乳糜微粒。受影响的婴儿往往会出现脂肪吸收不良、脂肪泻和发育停滞，并可能出现与无 β 脂蛋白血症相似的中枢神经系统损伤症状。
需检测血脂水平。如果婴儿的血脂水平非常低，尤其是餐后血脂水平正常升高的婴儿，医生会进行肠道活检。
治疗方法是补充膳食脂肪以及维生素 A、D、E 和 K。
低 β 脂蛋白血症
在低 β 脂蛋白血症中，低 LDL 胆固醇水平是非常低的。通常来说，不会有任何的症状，也不需要任何治疗。出现最严重的低 β 脂蛋白血症时，几乎不存在 LDL 胆固醇，且患者有类似于无 β 脂蛋白血症的症状。
通过检测血脂水平作出诊断。如果家庭成员有这种失调状况，那么更可能诊断出这种疾病。
最严重病例的治疗类似于无 β 脂蛋白血症，包括补充维生素 A、E、D 和 K 以及在饮食中补充脂肪。
