肥厚型心肌病

作者:Tisha Suboc, MD, Rush University
已审核/已修订 1月 2024
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肥厚型心肌病包括表现为心室(2 个下部心腔)壁增厚(肥厚)、僵硬的一组心脏疾病。

  • 大部分肥厚型心肌病都是先天性的。

  • 患者会出现晕厥、胸痛、气短和心悸(感觉心跳不规则)。

  • 医生常常会通过体检来诊断,但是他们往往会通过超声心动图或磁共振成像来确诊。

  • 服用减少心收缩力的药物。

心肌病是指心肌细胞的渐进性损害病变。心肌病主要有三种类型。除了肥厚型心肌病之外,还有扩张型心肌病限制型心肌病(也可参见心肌病概述)。

“心肌病”一词通常在疾病直接影响心肌时使用。高血压、心脏瓣膜异常(如主动脉瓣狭窄)等其他疾病最终也可导致心肌增厚和心力衰竭。

肥厚型心肌病是年轻运动员猝死的一个常见病因。发病率至少为 1/500。

肥厚型心肌病的病因

肥厚型心肌病几乎都可归因于基因缺陷。缺陷可能是

  • 自发性基因突变

  • 遗传性基因缺陷

在非常罕见的情况下,有肢端肥大症(生长激素分泌过多引起的过度生长,通常由非癌性垂体肿瘤引起)、嗜铬细胞瘤(过量生成肾上腺素的一种肿瘤)或神经纤维瘤病(皮下和机体其他部位生长出许多柔软、肉质神经组织的一种遗传性疾病)等疾病的患者会出现肥厚型心肌病。

并发症

肥厚、僵硬的心室壁无法充分舒张从而妨碍心室的血液充盈。心脏跳动较快时(如在运动过程中),心室更难于充盈,因为心脏的充盈时间更短。因为心脏无法适当充盈,每次心跳泵出的血液更少。有时,心室壁肥厚也会影响心脏的血液流出。这种变异称为肥厚型梗阻性心肌病。

心室壁增厚导致二尖瓣(左心房和左心室之间的瓣膜)可能无法正常关闭,这使得血液漏入左心房(二尖瓣反流)。这种瓣膜返流和心室壁的肥厚通常可导致心音异常(心脏杂音)。

异常心律可能会出现,这可能导致猝死。

肥厚型心肌病的症状

症状多变,但常见于 20 至 40 岁之间的人群。症状首先发生在运动时,包括

  • 晕倒(晕厥)

  • 胸痛

  • 气短

  • 感觉心跳不规则(心悸)

晕厥通常突然出现,无警示症状。晕厥甚至猝死可能是患有这种疾病病人的首发征象。

肥厚型心肌病的诊断

  • 超声心动图和/或心脏磁共振成像 (MRI)

基于病人症状、体检结果、心电图 (ECG) 和胸部 X 线检查,医生会作出一个初步的肥厚型心肌病的诊断。听诊器听到的心音和任何杂音可能有助于诊断。尽管并不建议对所有年轻竞技运动员做心电图和超声心动图检查,但所有这类运动员都应接受危险因素评估,若有相关危险因素,则需进一步检查。

超声心动图是确诊本病的最佳方法,但由于心脏 MRI可提供更为详细的信息,因此也可用于明确诊断。

心导管检查术,这是一项通过将导管插入手臂、颈部或腿部某血管并使其穿行进入心脏而进行的有创检查,常用于测量心腔内的压力以及左心室血流由于心壁增厚而受阻的程度。

因为肥厚型心肌病通常因基因突变引起,因此也可能进行基因检测以帮助识别受影响的亲属。

肥厚型心肌病的治疗

  • β-受体阻滞剂和/或钙通道阻滞剂等药物

  • 有时进行一种改善血流的医疗操作

  • 有时使用植入式心脏复律除颤器

如有可能,医生会治疗引起肥厚型心肌病的疾病。

肥厚型心肌病的主要治疗目标是减少心博之间心脏血液充盈的阻力。

治疗肥厚型心肌病的药物

治疗肥厚型心肌病主要是减少心脏充血和心跳的耐受力,单独或合用 β-受体阻滞剂与钙通道阻滞剂是主要的方法。两者都可以降低心肌收缩力。二者都能降低心肌收缩力,心室充盈更佳,血液流出心脏更容易了。同样,β-受体阻滞剂与维拉帕米都可降低心率,使心脏有足够的时间充盈血液。有时候,减少心收缩力的药物丙吡胺也会被用到。

胺碘酮有时用于治疗异常心律。

Mavacamten 可减少心脏收缩,有利于缓解症状并增加运动耐量。

肌切除术

当药物治疗无效时,通过外科手术切除一部分肥厚的心肌(心肌切除术),也可改善心脏的血液流出道狭窄。但手术只能改善症状,不能降低死亡风险。如果在具有丰富经验的医院进行肌切除术,会获得极佳的长期效果。

酒精消融术

酒精消融术(通过注射酒精以受控方式破坏一小部分心肌)可以在心导管检查术中进行,因此用于改善某些患者心脏泵出的血流。虽然心导管检查术是一种需将导管插入血管并穿行进行心脏的有创检查,但对于若接受心脏外科手术则面临并发症高发病风险的患者而言,心导管检查术的风险更少。

植入式心脏复律除颤器

重度心肌肥厚的人、特别是分隔心腔的壁(心脏隔膜)增厚的人,形成危及生命的异常心律(可引起猝死)的风险高。医生可能建议这些人使用植入式心脏复律除颤器

肥厚型心肌病的预后

每年约有 1% 的肥厚型心肌病成人患者死亡。肥厚型心肌病儿童患者的死亡率比成人更高。

提示死亡风险更高的其他因素包括:

  • 猝死家族史,尤其是突然早逝

  • 不明原因的晕厥

  • 出现快速且特定的异常心律

  • 心搏骤停

  • 心肌增厚的严重程度

  • 心脏无法泵出足够的血液

  • 特征性 MRI 图像

死亡通常突然出现,大概是因为心脏节律异常所致。因慢性心力衰竭而死亡较少见。

知道自己遗传有这种疾病的人应该在计划组建家庭时接受遗传咨询的建议,因为他们有 50% 的概率会将该病遗传给子女。这种遗传性疾病患者的一级亲属(兄弟姐妹或子女)应该接受心脏评估(及基因检测和/或常规超声心动图检查)。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

  1. 美国心脏协会: 肥厚型心肌病:提供肥厚型心肌病症状、诊断和治疗的综合信息

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