遗传性视神经疾病

显性视神经萎缩和 Leber 遗传性视神经病变是由异常基因导致的遗传性疾病。这两种疾病均不常见。

显性视神经萎缩遗传自母亲或父亲的显性基因，显性基因的意思是患此病只需一份该基因。换言之，如果父亲或母亲患有此病，则每个子女患此病的几率为 50%。

Leber 遗传性视神经病变只遗传自母亲，因为异常基因位于线粒体中。线粒体是细胞中为细胞提供能量的结构，内有基因，并仅遗传自母亲。受累男性不会将此病传给他们的孩子。Leber 遗传性视神经病变在男性中更常见。

在显性视神经萎缩中，视力损失常常始于 10 岁之前，甚至很早。视力损失在数年至数十年内发展得非常缓慢。在罕见情况下，患者还可能出现眼震（眼睛向一个方向快速摆动，然后向原始方向较缓慢返回，如此交替）、听力减退或两者都有。患者也很难分辨蓝色和黄色。

在 Leber 遗传性视神经病变中，视力损失通常始于 15~35 岁之间。视力损失在数周至数月内发展得相当迅速。在罕见情况下，患者有心脏传导或神经系统功能异常。

• 医师的评估

• 有时进行基因检测

医生评估进行诊断。检测可以鉴别一些造成疾病的异常基因，但不是全部。疑似 Leber 遗传性视神经病变患者应进行心电图检查，以评估其心脏。

• 低视力助视器

并无有效治疗，但新的治疗正在研究中。饮酒或会影响线粒体，限制饮酒；不使用烟草产品或可帮助降低视力丧失速率。

放大镜、用大号铅字排印设备和报时手表（低视力助视器）或可帮助视力丧失的人。

应考虑遗传咨询。

患有心脏或神经系统问题的患者应转诊给专家。