肢带型肌营养不良

作者:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
已审核/已修订 1月 2024
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肢带型肌营养不良包括一组肌营养不良,可通过各种方式遗传。肩部或骨盆的肌肉受累。

肌营养不良是指一组遗传性肌病,即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷,导致不同程度的肌无力和肌肉消瘦(营养不良)。

作为一组疾病,肢带营养不良是第四常见的遗传性肌肉疾病。在每 100,000 人中,这些肌营养不良影响 2-10 人。男性和女性受影响的可能性相同。

肢带型肌营养不良的形式可以通过多种方式遗传,因为可能涉及不同的基因。有时只需要一个缺陷基因,其可以从父母任何一方遗传(常染色体显性遗传)。有时,缺陷基因必须遗传自父母双方(常染色体隐性遗传)。

肢带型肌营养不良可导致骨盆肌无力(Leyden-Möbius 肌营养不良)或肩部肌无力(Erb 肌营养不良)。这些遗传性疾病通常出现于童年早期,但也可能至成年期才出现。很少引起严重无力。

肢带型肌营养不良的诊断

  • 基因检测

  • 肌肉活检

肢带型肌营养不良的诊断基于特征性症状、症状开始时的年龄以及家族史。

医生通常会进行肌肉活检和基因检测以确认诊断。

肢带型肌营养不良的治疗

  • 保持功能和预防挛缩

肢带型肌营养不良的治疗重点在于维持肌肉功能并防止肌肉在一种称为挛缩的永久性屈伸姿势中变得僵硬。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

  1. 肌营养不良协会: 肢带型肌营养不良患者的研究、治疗、技术和支持信息

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