骨硬化症是一种骨骼密度增加导致骨骼生长异常的少见遗传性疾病。
当身体无法回收旧的骨细胞时，就会出现这种疾病。
典型的症状包括骨骼生长抑制、增厚的骨骼更易于折断。
诊断依据临床表现和 X 线。
婴幼儿期骨硬化症如不治疗会致命。
该病无法治愈，但有些治疗措施可帮助减轻疾病引起的问题。
（另见儿童骨骼疾病概述。）
骨硬化症由某些基因异常引起。这些异常基因为遗传性基因。也就是说，异常基因可能由父母传给孩子。
骨骼细胞不断缓慢形成，存活一段时间，然后被重新吸收，这是一个回收过程。出现骨硬化症时，机体无法回收旧骨细胞。结果导致骨密度或厚度增加，形状改变。这些变化使得骨异常脆弱。致密的骨组织会排挤有造血功能的骨髓。
骨硬化症程度轻重不一，甚至可能危及生命。骨硬化症的症状可能始于婴儿期（早发性）或出生后较晚时间（迟发性）。
骨硬化症的症状
尽管骨硬化症包括一系列不同疾病，但大多数情况下会出现许多相同症状。通常，骨骼生长受影响。骨骼增厚，易断。由于骨髓较少，可影响血细胞生成，导致贫血、感染或出血。
头骨中骨骼的过度生长会导致颅内压力升高；压迫神经，导致面瘫或视力或听力丧失；扭曲面部和牙齿。手指和脚的骨骼、手臂和腿的长骨、脊柱和骨盆可能会受到影响。
骨硬化症的诊断
骨硬化症的预后
未经干细胞移植治疗的早发性骨硬化症通常会导致婴儿期或儿童期早期死亡。死因多为贫血、感染或出血。
晚发型骨硬化症通常非常轻微。
骨硬化症的治疗
皮质类固醇
有时进行干细胞移植
有时需要进行手术
没有治愈骨硬化症的确切方法。
皮质类固醇，如泼尼松，有助于抑制新骨细胞形成和增加旧骨细胞的清除，可在一定程度上加强骨骼。皮质类固醇可能有助于减轻骨疼痛，增强肌肉力量。
干细胞移植似乎已治愈一些患有早发性疾病的婴儿。然而，移植后的长期预后尚未知。
骨折、贫血、出血以及感染等并发症需治疗。
若有颅内神经受压，则需手术解除压迫。也可能需要手术缓解颅内压增高。可能要通过整形手术矫正面部及颌严重畸形。
可能需要通过正畸治疗矫正畸形牙齿。
