成骨不全症是一种遗传性疾病，影响骨骼正常形成，导致骨骼异常脆弱。
这种疾病由某些基因突变引起。
其典型的症状为骨骼异常脆弱。
诊断基于 X 线检查。
婴儿期发病的类型往往是致命的。
某些药物可以帮助加强骨骼，注射生长激素对一些儿童有用。
成骨不全症是一种骨发育不良。骨发育不良是影响骨骼生长的疾病。成骨不全症是最为人熟知的骨发育不良。
在成骨不全症中，骨正常成分之一的胶原的合成在大多数受影响患者中受损，因为在胶原产生中发挥重要作用的基因发生突变。骨骼变得脆弱，易断裂（骨折）。
成骨不全症主要有 4 种类型（I、II、III 和 IV）以及其他罕见类型。
成骨不全症的症状
成骨不全症的范围从轻到重。
大多数成骨不全症患者的骨骼很脆弱，大约 50% 至 65% 的人患有听力损失。
成骨不全症会导致某些人的眼白（巩膜）变蓝。患者巩膜异常薄弱，下方血管透过巩膜显出，使其呈蓝色。巩膜异常薄弱的原因是胶原未正常地形成。
根据成骨不全症的类型，儿童的牙齿可能变色且发育不良（称为牙本质发生不全）。
有时，患成骨不全症的儿童会患心脏或肺部疾病。
I 型成骨不全症是最轻的类型。此类患儿仅出现蓝色巩膜和由关节松弛导致的肌肉和关节疼痛等症状。此类患儿在童年期骨折风险大。
II 型成骨不全症是最重的类型，可导致死亡。通常，此类患儿出生时即有多处骨折。颅骨过软，以致不能承受分娩过程中对头部的压力，无法保护大脑。这些儿童四肢短，有蓝色巩膜。该型患儿可能在出生前或出生后几天或几周内便夭折。
III 型成骨不全症是最重的类型，但不会引起死亡。这类患儿身体矮小，脊柱弯曲，易骨折。轻伤后经常骨折，常见于儿童刚开始走路时。同时，由于头部过度发育和面骨发育不全，这类患童还会出现大颅骨，三角形脸。常见胸部畸形。巩膜颜色有所差别。
IV 型成骨不全症的严重程度广泛，可导致畸形。在青春期前，这类患儿在儿童期易出现骨折。巩膜通常呈白色。患儿身材矮小。这种类型的患者儿童可能从治疗中受益，生存率高。
成骨不全症的诊断
成骨不全症的治疗
生长激素
双膦酸盐类
狄诺塞麦
有时补充维生素 D
成骨不全症没有特效方法，但有治疗方法可以控制症状和某些并发症。
注射生长激素可帮助 I 型和 IV 型患儿生长发育和增强骨强度。
一种称为双膦酸盐类的药物可以帮助增强骨骼、减轻疼痛和降低骨折频率。双膦酸盐类可通过静脉给药（氨羟二磷酸二钠）或口服（阿仑膦酸盐）。
地舒单抗是一种类似于双膦酸盐的药物，因为它有助于预防骨质流失。它可能有益于一些成骨不全症患者。
维生素 D 是一种激素，可帮助身体吸收钙和磷，而钙和磷对骨骼健康至关重要。如果成骨不全症患者没有足够的维生素 D（维生素 D 缺乏症），医生会给予维生素 D 补充剂。
断骨的治疗类似于未患此病的儿童。然而，断骨会畸形，或停止生长。因此，多发断骨的患童常出现永久性身体生长受阻，导致畸形。骨骼可能需要用髓内钉进行内部固定。
物理疗法和职业疗法有助于预防骨折并改善功能。采取措施避免受伤（即便是轻伤），有助于预防骨折。
人工耳蜗植入（将声波转换为电信号并发送到植入内耳的电极中的设备）可能会帮到一些听力丧失的孩子。
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