出生时耳可能会缺失、畸形或发育不全。
出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）
耳朵的出生缺陷包括：
小耳畸形和外耳道闭锁常常同时发生，并且通常在出生时或出生后不久被发现。
低位耳可能会在多种遗传综合征中出现，且儿童通常发育迟缓。如果耳朵顶部低于眼睛外角，则认为耳朵处于低位。
耳凹和耳皮赘可能是孩子还有其他问题的征兆，因此医生经常对他们进行听力障碍和其他出生缺陷的检查。患耳凹的儿童发生肾脏问题的风险增高，因此医生也可能进行肾脏超声检查。
这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。
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这张照片显示一名儿童有两个耳凹，这是出生缺陷。黑色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。
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这张照片显示耳皮赘（箭头所指），这是一种出生缺陷。
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这张照片显示小且畸形的外耳（小耳症）。小耳症是一种出生缺陷。
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这张照片显示一名低位耳患儿合并 r(18) 综合征的其他面部特征。低位耳是出生缺陷。
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这张照片显示一名儿童有两个耳凹，这是出生缺陷。黑色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较为常见的位置。白色箭头指向一处耳凹，出现在耳凹较少发生的位置。
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这张照片显示耳皮赘（箭头所指），这是一种出生缺陷。
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耳部缺陷的诊断
医师的评估
听力检查
颅骨的影像学检查
有时进行基因检测
在体格检查期间，医生可以识别许多耳朵缺陷。
医生还进行听力测试，以了解听力是否受到影响，并对颅骨进行成像检查，以寻找骨骼问题。
有耳部出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
