骨肿瘤由骨组织中的异常细胞生长而来。
骨肿瘤可能是癌性（恶性）或非癌性（良性）。
癌性肿瘤可以原发于骨骼（原发癌），或从其他器官（如乳腺或前列腺）开始，扩散到骨骼（转移性癌）。
肿瘤可以导致原因不明且逐渐加重的骨痛、肿胀，并易导致骨折。
骨肿瘤一般可借助影像学检查（如 X 线、计算机断层扫描或磁共振成像）进行诊断，但通常都需要对骨肿瘤取活组织在显微镜下检查（活检）。
骨肿瘤分为非癌性或癌性，以及原发性或转移性。
原发性骨肿瘤起源于骨骼。原发性骨肿瘤可能为非癌性或癌性。
转移性骨肿瘤是指从身体其他部位（例如，乳房或前列腺）扩散（转移）到骨骼的癌症。另请参阅癌的形成和扩散。转移性骨肿瘤几乎都是癌性的。
在儿童中，大多数骨肿瘤是原发性以及非癌性的。一些骨肿瘤（例如骨肉瘤和尤因肉瘤）是原发性及癌性的。极少有转移性（例如神经母细胞瘤和威尔姆斯肿瘤）。
而在成年人中，骨肿瘤多为转移性的。总体来说，非癌性骨肿瘤较常见，而恶性原发性骨肿瘤较为罕见，美国人群中每年仅约 3,900 例发病。这一数据不包括骨髓瘤，这是一种仅累及骨骼中骨髓而非形成骨的硬组织的恶性肿瘤。
尽管良性骨肿瘤不会转移，但某些类型的肿瘤会迅速生长并破坏附近的组织。
多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤（另请参阅浆细胞疾病：多发性骨髓瘤）主要发生在老年人中，涉及骨髓（骨腔内的造血组织）而不是构成骨的硬组织。因此，通常认为它是骨髓的癌症，而不是骨骼本身的癌症（不同于原发性恶性骨肿瘤）。它比构成骨骼的硬组织的癌症更常见。
骨肿瘤的症状
患者有时可发现无痛性肿块，最终发展成疼痛性肿块，但骨肿瘤通常最先出现的症状是骨痛。疼痛可能很严重。疼痛可发生在负重时或休息时（尤其是夜间）并呈进行性加重。有时，尤其是癌变的肿瘤会逐渐削弱骨骼。骨脆弱使得在进行常规活动时骨骼更容易断裂（称为病理性骨折）。
骨肿瘤的诊断
X 射线检查
通常进行磁共振成像 (MRI)，有时进行计算机断层扫描 (CT) 或正电子发射断层扫描联合 CT (PET-CT)
有时行骨扫描
活检
当人们的关节或四肢总是疼痛时，即使在不动的时候也是如此，医生通常会进行 X 线检查。X 线片可以向医生显示骨骼外观异常或可以显示骨骼的生长或孔洞。尽管医生可以通过 X 线片观察到这种异常，但他们通常无法分辨肿瘤是非癌性还是癌性。不过部分骨肿瘤可通过 X 线检查确定为良性肿瘤。例如通常可通过 X 线确诊的有佩吉特骨病、内生软骨瘤、骨囊肿、无骨组织的纤维性增生、骨纤维异常增生症。
如果 X 线检查尚不能确定，计算机断层扫描（CT）和磁共振影像（MRI）等检查可协助检查肿瘤的位置、大小并提供有关肿瘤性质的其他信息。但是，这些测试通常不提供特定的诊断。
医生可以做骨扫描一次识别多个肿瘤的位置，因为骨扫描可显示整个骨骼。
医生可能还会做正电子发射断层扫描（PET 或 PET 扫描），通常将 PET 与 CT 扫描（PET-CT）结合使用。PET 和 PET-CT 是其他类型的影像学检查，可提示癌症位置、其转移部位及其对治疗的反应。
如果有可能发生癌症，通常需要进行活检以进行诊断。依据肿瘤，可以做三种类型的活组织检查：
细针穿刺活检
空芯针穿刺活检
开放性（切口或切除）活检
多种肿瘤可以进行活检。
在细针穿刺活检中，医生将针头插入肿瘤并抽取一些细胞。无需切口。但是，由于穿刺针很细，即使肿瘤细胞与正常组织相邻，有时获取的也是正常细胞而非肿瘤细胞。
核心活检应用更大号的穿刺针，会提高获取肿瘤细胞的概率。由于抽吸活检和核心活检都是通过使用针进行的，因此可视作针活检。针活检通常借助超声引导或放射成像（荧光透视或 CT）来提高准确性。
开放性活检是一种外科操作。有时，当医生需要更多组织以充分诊断时，需要进行开放性活检。在这个手术中，外科医生穿过皮肤切入深层组织以获得足够的诊断样本。有时可以在手术治疗肿瘤的同时进行此操作。如果切除部分肿瘤，则称为切取活检；如果切除整个肿瘤，则称为切除活检。
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美国癌症协会。《2022 癌症事实和数字》。亚特兰大：美国癌症协会；2025。
