混合性结缔组织病是一组以系统性红斑狼疮、系统性硬化症和多发性肌炎为特征的临床综合征。
可能出现雷诺综合征、关节疼痛、各种皮肤异常、肌肉无力和内脏器官问题。
诊断基于症状及监测抗体的血液化验结果。
治疗根据症状的严重程度而变化，可能包括非甾体类抗炎药、羟氯喹、皮质类固醇，免疫抑制剂或其组合。
（可参阅结缔组织自身免疫病概述）
女性中混合性结缔组织病比男性更常见。混合性结缔组织病是一种全球性疾病，累及各个年龄段的人群，通常在青春期和 20 多岁时达到发病率高峰。混合性结缔组织病的病因尚不清楚，但它是一种自身免疫病。
混合性结缔组织病的症状
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混合性结缔组织病的典型症状包括雷诺综合征（手足遇冷刺激或情绪激动时突然苍白、刺痛或麻木或发紫）、关节炎症（关节炎）、双手肿胀、肌肉无力、吞咽困难、烧心和呼吸短促。雷诺综合征可能比其他症状先出现很多年。不管混合性结缔组织病何时发病，其最终会恶化，且症状向身体其他部位发展。
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狼疮样皮疹可能会进展。也可出现与系统性硬化症相似的皮肤改变，如手指皮肤紧缩。头发可能会变稀疏。
几乎每一位混合性结缔组织病患者都出现关节疼痛。约 75% 患者会发展为典型的关节肿胀和疼痛等关节炎症状。混合性结缔组织病损害肌肉纤维后，会出现肌肉乏力和疼痛，尤其在肩和髋部。上举上臂、爬楼梯和从椅子上站起变得很困难。
高达 75% 的混合性结缔组织病患者会出现肺受累。液体可能会聚集在肺内或肺周围。在一些患者中，造成严重肺功能异常，活动时出现呼吸短促等。间质性肺病是最常见的肺部疾病，会影响肺部气囊（肺泡）周围的组织。肺动脉高压是肺部动脉（肺动脉）血压异常增高的一种疾病，是致死的主要原因。
偶尔，心脏会受到损害，导致心衰。心衰的症状可能有液体潴留、呼吸短促和疲倦。约 25% 的患者出现肾脏受损，但与狼疮引起的损害相比，损害通常是较轻的。其他症状包括发烧、肿大的狼疮结节和腹痛。
混合性结缔组织病的诊断
血液化验
有时进行其它检查
混合性结缔组织病的诊断基于医生收集的所有信息，包括症状，体格检查和所有检查结果。
当患者具有狼疮、系统性硬化症和多发性肌炎的重叠症状时，医生即考虑患有混合性结缔组织病。
绝大多数混合性结缔组织病患者进行血液化验都可查出抗核抗体（ANA）和抗核糖核蛋白抗体（RNP）。最有可能患有混合性结缔组织病的患者是存在这些抗体水平高，但没有在类似疾病中可出现的其他抗体。尽管血液检查结果可以帮助医生诊断混合性结缔组织病，但它们本身并不能确诊混合性结缔组织病，因为有时它们发现的异常现象存在于健康人群或其他疾病患者身上。
为了确定人们是否患有肺动脉高压，医生要进行肺功能检查以评估肺部，并进行超声心动图以评估心脏。如果医生怀疑某些脏器受累，则可做其他检查如磁共振成像（MRI）或肌肉活检（取一块肌肉组织进行检查和测试）来排查这些问题。
混合性结缔组织病的预后
混合性结缔组织病的治疗
轻度病例可采用非甾体类抗炎药、抗疟药物，或极低剂量的皮质类固醇进行治疗
中度至重度疾病可应用皮质类固醇和免疫抑制剂
其他症状需要对症治疗
混合性结缔组织病的治疗类似于狼疮、系统性硬化症和自身免疫性肌炎的治疗。皮质类固醇通常是有效的，尤其是在疾病早期诊断时。轻度病例可采用非甾体类抗炎药（NSAID）、抗疟药物（例如羟氯喹或氯喹），或极低剂量的皮质类固醇进行治疗。病情越严重，所需要的皮质类固醇剂量越高。对于重度病例，可能还需要使用免疫抑制剂（如硫唑嘌呤、甲氨蝶呤或吗替麦考酚酯）。主要器官受到严重影响的患者通常需要更高剂量的皮质类固醇和其他免疫抑制剂。
一般而言，疾病越发展到晚期或器官损害越严重，治疗效果越差。类似皮肤和食管损害的系统性硬化症的治疗效果不佳。
患有肌炎或系统性硬化症的患者会根据其症状得到治疗。雷诺综合征患者根据他们的症状进行治疗，并可给予钙通道阻滞剂（如硝苯地平）和增加血流量的药物（如西地那非或他达拉非）。
口服皮质类固醇的患者罹患骨质疏松相关性骨折的风险高。为预防骨质疏松，这些患者应服用治疗骨质疏松的药物，如二磷酸盐和维生素 D 及钙补充剂。
接受免疫抑制剂治疗的患者也需要用药预防各种感染，如真菌引起的耶氏肺孢子菌感染（可参阅免疫力低下人群的肺炎预防），以及接种常见感染疫苗，例如肺炎疫苗、流感疫苗以及 COVID-19 疫苗）。
混合性结缔组织病患者具有更高的动脉粥样硬化风险，需要接受医生密切的监测，根据发生的症状及并发症给予相应治疗。
医生可根据肺功能测试、超声心动图, 或二者同时检查，来持续监测混合性结缔组织病患者的肺动脉高压，每一至两年一次，视症状而定。
