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血红蛋白 C、S-C 和 E 病是遗传性疾病,特征为影响红细胞内血红蛋白(携带氧气的蛋白质)的基因突变。这些红细胞比其他红细胞更快被破坏,导致慢性贫血。
血红蛋白 C 病
血红蛋白 S-C 病
血红蛋白 S-C 病是一种镰状细胞病,见于同时有 1 个镰状细胞病基因和 1 个血红蛋白 C 病基因者。血红蛋白 S-C 病比血红蛋白 C 病更常见,其症状与镰状细胞贫血相似,但急性疼痛发作和危及生命的并发症较少发生或在生命后期发生。但患者可能会出现肾脏疾病、脾脏肿大、眼后部出血(视网膜出血)和髋关节损伤。
血红蛋白 E 病
血红蛋白 E 病主要影响有东南亚血统的人群。该病可导致轻度贫血,但不会出现镰状细胞病和血红蛋白 C 病的任何其他症状。
血红蛋白 C、S-C 和 E 病的诊断
血液化验
血红蛋白电泳
诊断血红蛋白 C、S-C 和 E 病需进行血液检查。医生会采集血样在显微镜下检查。红细胞具有各种异常形状,这些疾病患者的血样中也可观察到其他异常。
也可进行另一项血液检查,称为血红蛋白电泳。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白,从而发现异常的血红蛋白。还采用高效液相色谱法来区分血红蛋白的这些变体。
血红蛋白 C、S-C 和 E 病的治疗
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