血红蛋白 C、S-C 和 E 病

作者:Gloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology
已审核/已修订 4月 2024
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血红蛋白 C、S-C 和 E 病是遗传性疾病,特征为影响红细胞内血红蛋白(携带氧气的蛋白质)的基因突变。这些红细胞比其他红细胞更快被破坏,导致慢性贫血。

(也可参见贫血概述镰状细胞病。)

血红蛋白 C 病

血红蛋白 C 病大多见于有非洲或美国黑人血统的人群。在美国,有非洲或美国黑人血统的人群中有 2%~3% 携带血红蛋白 C 病致病基因的一个拷贝。然而,必须同时有 2 个异常基因才能发病。

一般来说,症状少见。贫血严重性不等。本病患者可出现脾脏肿大和轻度黄疸,但不会出现危象,这与镰状细胞病不同。

胆结石是血红蛋白 C 病的常见并发症。

血红蛋白 S-C 病

血红蛋白 S-C 病是一种镰状细胞病,见于同时有 1 个镰状细胞病基因和 1 个血红蛋白 C 病基因者。血红蛋白 S-C 病比血红蛋白 C 病更常见,其症状与镰状细胞贫血相似,但急性疼痛发作和危及生命的并发症较少发生或在生命后期发生。但患者可能会出现肾脏疾病、脾脏肿大、眼后部出血(视网膜出血)和髋关节损伤。

血红蛋白 E 病

血红蛋白 E 病主要影响有东南亚血统的人群。该病可导致轻度贫血,但不会出现镰状细胞病和血红蛋白 C 病的任何其他症状。

血红蛋白 C、S-C 和 E 病的诊断

  • 血液化验

  • 血红蛋白电泳

诊断血红蛋白 C、S-C 和 E 病需进行血液检查。医生会采集血样在显微镜下检查。红细胞具有各种异常形状,这些疾病患者的血样中也可观察到其他异常。

也可进行另一项血液检查,称为血红蛋白电泳。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白,从而发现异常的血红蛋白。还采用高效液相色谱法来区分血红蛋白的这些变体。

血红蛋白 C、S-C 和 E 病的治疗

  • 偶尔输血

治疗因症状和严重程度而不同。有些人不需治疗。

血红蛋白 C 病患者在极少见的情况下需要输血,但通常不需要治疗。

如果需要治疗血红蛋白 S-C 病,其治疗方法类似于镰状细胞病

大多数血红蛋白 E 病患者不需治疗。但重症患者可能需要定期输血或切除脾脏。

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