多因素基因(复杂)遗传

作者:Quasar S. Padiath, MBBS, PhD, University of Pittsburgh
已审核/已修订 6月 2023
看法 进行患者培训

    对于许多性状,表达涉及多个基因。 许多这样的性状(如:身高)呈钟形曲线分布(正态分布)。每一基因独立的控制该性状或增强、或削弱。在这种情况下,只有更少的人分布在曲线的两个极端,更多的人处于曲线的中间,因为一个人不太可能继承很多相同方向的遗传因子。环境因素对最后表达的结果也会产生增强或削弱作用。

    许多相对常见的先天性异常和家族性疾病是由于多因素遗传所致。对于受累者,疾病的发生是遗传和环境因素共同作用的结果。这类性状在一级亲属(同胞,父母或子女,同受累者有50%的基因相同)中的再发风险高于较远的亲属,这些远亲可能只获得了少部分易感基因。

    常见的多因素遗传病包括 高血压冠心病2型糖尿病、肿瘤、腭裂以及关节炎。导致这些性状的许多特定的基因可通过使用最敏感的基因检测方法(下一代基因测序,全基因组关联研究)来检测出人们是否有性状相关的基因突变。 许多特定的基因被认为和这些疾病相关。遗传学上的易感因素,包括家族史和特定的生化通路常可通过分子标志来识别(例如高胆固醇),这些可以确定有风险者,进而通过采取预防措施使其受益。

    多种基因,多种因素的特征很少产生清晰的遗传模式;但是,这些特征会在某个种族和地域群体或某个性别或其他地方出现得更加频繁。

    (参见遗传学概述。)

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