髓母细胞瘤是侵入性和快速增长的儿童的中枢神经系统肿瘤 ，位于后颅窝（含有脑干和小脑）。诊断取决于MRI和活检/肿瘤切除。治疗方法包括手术切除、化疗和放疗。
髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性后颅窝肿瘤，也是小儿中枢神经系统癌症中第二常见的肿瘤(1)。它的发生年龄有双峰：3岁到4岁，以及8岁到10岁，但整个儿童期都有可能发生。髓母细胞瘤是一种中枢神经系统胚胎性肿瘤。
髓母细胞瘤的病因 不明，但是髓母细胞瘤可发生于某些综合征中（如Gorlin综合征、Turcot综合征）。
参考文献
1.Ostrom QT, Price M, Neff C, et al: CBTRUS statistical report: Primary brain and other central nervous system tumors diagnosed in the United States in 2015-2019. Neuro Oncol 24(Suppl 5):v1–v95, 2022.doi: 10.1093/neuonc/noac202
神经管母细胞瘤的症状和体征瘤
患者最常见的症状是颅内压升高和小脑功能障碍，包括呕吐、头痛、恶心、视觉变化（如复视）、行走不稳或笨拙。
髓母细胞瘤的诊断
磁共振显像
活检标本或整个切除的肿瘤的组织学评价
MRI钆造影是可能髓母细胞瘤初始检查。确诊是利用活检或是理想地在首发症状时即行肉眼肿瘤全切除所获取的肿瘤组织进行明确。
一旦最初的诊断确立，分期和危险组的确定对于髓母细胞瘤是关键。
分期检查包括
全脊柱MRI检查
腰椎穿刺行脑脊液细胞学检查
进行术后脑部MRI以评估任何残余肿瘤
风险评估基于残余肿瘤数量和疾病播散的证据：
高风险：术后残留病>1.5cm2 或者有散播性的镜下或肉眼病灶。
平均风险：术后残余≤1.5cm2而且没有播散。
分子分组也是诊断评估的一部分；治疗和风险评估根据这些分子特征进行。髓母细胞瘤的主要分子群是WNT活化的、SHH活化的、第3组和第4组。在 4 个主要分子组以下更细微的层面上出现了具有预后意义的新亚组。
(参见 the World Health Organization's 2021 classification of tumors of the central nervous system.)
髓母细胞瘤的治疗
手术，放疗和化疗
髓母细胞瘤的治疗包括手术、放疗和化疗。
在一些3岁以下的儿童中，通常结合大剂量化疗和自体造血干细胞移植，单独使用化疗和避免或延迟辐射的方案进行治疗。
组合疗法通常具有最佳的长期存活。
髓母细胞瘤的预后
预后取决于肿瘤的年龄、分期、组织学、细胞遗传学和分子参数（1个):
>3岁：如肿瘤为高危类型5年的无瘤生存率为60%～70%执行功能；如是中危类型的则为80%。
年龄≤3岁：预后较差，部分原因是高达40%的儿童在诊断时患有播散性疾病，而在这个年龄组通常避免/延迟放射治疗。 存活的患儿有严重远期神经认知障碍的风险（如记忆力、言语学习和执行能力）。
分子亚组 WNT火花的预后最好，总生存率为 90% 至 100%。正在进行的儿科临床试验正在研究中，以确定WNT激活的髓母细胞瘤患者的治疗是否可以减少(2)。
预后参考
1.Ramaswamy V, Remke M, Bouffet E, et al.Risk stratification of childhood medulloblastoma in the molecular era: The current consensus. Acta Neuropathol.2016;131(6):821–831.doi:10.1007/s00401-016-1569-6
2.Cohen KJ, Munjapara V, Aguilera D, et al.A Pilot Study Omitting Radiation in the Treatment of Children with Newly Diagnosed Wnt-Activated Medulloblastoma. Clin Cancer Res.2023;29(24):5031-5037.doi:10.1158/1078-0432.CCR-23-0348
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
World Health Organization (WHO): The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: A summary
