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甲髌综合征是一种罕见的遗传性间质组织疾病，以骨关节、指（趾）甲和肾脏异常为特征。诊断是基于临床的。目前还没有专门的治疗方法，但是血管紧张素转化酶抑制剂可以用于蛋白尿和高血压，有时还需要肾移植。
甲髌综合征是常染色体显性遗传病，由同源基因LMX1B的突变引起，该基因编码一个在脊柱四肢和肾脏发育中起重要作用的转录因子。
甲髌综合征的症状和体征
表现为双侧髌骨发育不全或缺如，肘关节桡骨小头半脱位和双侧副髂骨角。
指（趾）甲缺如或发育不全伴孔蚀和隆起。
由于IgM和C3在肾小球局灶性或节段性沉积造成超过50%的病人出现肾功能不全，蛋白尿最明显。这些肾脏受累的病人中约30%会缓慢进展成肾衰竭、高血压和血尿。
甲髌综合征的诊断
临床评估
根据临床表现进行指甲髌骨综合征的诊断，但有时肾活检及骨骼平片具诊断价值。
LMX1B可以做LMX1B基因突变分析，但是突变类型往往不能预测临床表现的严重程度。LMXB1突变仅影响肾脏已有描述。
甲髌综合征的治疗
用于蛋白尿和高血压的血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂
有时需要肾移植
对于指甲 - 髌骨综合征没有特殊的治疗方法，但可以用血管紧张素转化酶抑制剂治疗蛋白尿和高血压。
如有指征，肾移植已成功，没有移植物复发疾病的证据。
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