颅管过度骨化是骨硬化病，骨的过度生长，引起形状的改变和骨密度的增加。
骨干发育不良(Camurati-Engelmann病)
这种常染色体显性失调是由突变引起的TGFB1基因。
骨骺发育不良在儿童中期表现为肌肉疼痛、虚弱和消瘦，通常发生在腿部。这些症状通常在30岁缓解。骨肥大影响长骨和头骨。颅神经受压和颅内压增高时有发生。有些患者有严重的残疾；而另一些则完全没有症状。
如儿童出现肌肉缺陷和长骨及颅骨的肥大，就应考虑骨干发育不良的诊断。通常情况下，行X线检查。主要的X射线特征表现是长骨的骨干皮质的骨膜和髓质表面的增厚，但检查结果不尽相同。骨髓腔和骨的外形不规则。四肢和中轴骨通常有骨质疏松。少数情况下，颅骨亦受累，伴有颅顶部增宽和颅底部硬化。
皮质类固醇有助于缓解疼痛和改善肌力。
骨内膜过度骨化（van Buchem综合征）
通常是常染色体隐性遗传。在骨内膜骨质增生中，遗传性病变似乎影响成骨细胞的正常功能。
儿童中期下颌骨和眉骨的过度生长和扭曲变得更为明显。随后，颅神经裹入，导致面瘫和耳聋。不影响正常寿命，身材正常，没有骨骼脆性变。
主要的X线表现是颅顶部、颅底部以及下颌的增宽和硬化。管状骨骨干存在骨内膜增厚。
受累神经的外科减压术可能有帮助。
硬化性骨化病
这种常染色体隐性遗传疾病是由SOST基因的突变引起的，该基因编码骨硬化蛋白。该病在南非的荷裔人中最为常见。
儿童早期出现骨骼的过度生长和硬化，尤其是颅骨。身高和体重常常超过标准。硬化性骨化病的初始症状和体征包括由于脑神经受压引起的耳聋和面瘫。面部变形在10岁时表现出来，最终变得很严重。第2、第3指骨的皮性或骨性并指使硬化性狭窄与其他各型颅管过度骨化有明显的区别。
通过特性骨骼异常考虑硬化性骨化病的诊断，特别是当病人也有指畸形时。通常情况下，行X线检查。主要的X线表现是颅顶骨和下颌骨明显的增宽和硬化。椎体骨质疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。长骨皮质硬化并且过度骨化、成型不良。可行诊断基因检测。
手术降低颅内压或裹入神经减压可能有所帮助。
