可变蛋白酶敏感性朊病毒病(VPSPr)

作者:Brian Appleby, MD, Case Western Reserve University
已审核/已修订 11月 2022
看法 进行患者培训

    可变蛋白酶敏感性朊病毒病(VPSPr)是一种罕见的 散发性朊病毒病 (2008年发现)。

    (参见朊病毒病的概述。)

    1 至 2/100 百万人中发生不同程度的蛋白酶敏感性朊病毒病。

    VPSRr与格-斯-施综合征 类似(GSS)的特点是异常朊蛋白(PrPSc)然而,不同于格-斯-施综合征的是,并没有发现朊病毒蛋白基因的突变。

    其临床表现不同于克雅病,且朊病毒Sc对蛋白酶消化的抗性较少;一些变异株对蛋白酶比其他株更敏感,因此得名:可变蛋白酶敏感。

    患者表现为精神症状,言语障碍(失语和/或构音障碍)和认知障碍。可能会有共济失调和帕金森综合征。 发病的平均年龄是70岁,生存期为24个月。40%患者有痴呆家族史。

    对各种蛋白酶敏感的朊病的诊断是困难的。 磁共振成像,脑电图,14-3-3蛋白和tau蛋白的检测通常没有帮助,且PRNP基因的编码区没有发现突变。

    对可变蛋白酶敏感性朊蛋白病目前只有支持治疗。

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