格-斯-施综合征(GSS)

作者:Brian Appleby, MD, Case Western Reserve University
已审核/已修订 11月 2022
看法 进行患者培训

    格-斯-施综合征是一种常染色体显性遗传的朊病毒脑病,通常为中年起病。

    (参见朊病毒病的概述。)

    Gerstmann-Sträussler-Scheinker 病 (GSS) 发生在世界范围内,发病率大约是其 100 倍 克雅氏病 (CJD)。 其发病年龄较轻(40岁,小于克雅病的60岁),生存期较长(5年,长于克雅病的6个月)。

    患者有小脑功能失调,ban'you步态不稳、构音障碍和眼震。凝视麻痹、耳聋、痴呆、帕金森病、反射减弱、病理征阳性等均常见。肌阵挛较克雅病明显少见。

    有上述特征性的症状、体征和家族史的病人,尤其是年龄45岁的,应考虑格-斯-施综合征。基因检测可明确诊断。

    对于格-斯-施综合征目前只有支持治疗。

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