遗传性压力敏感性周围神经病(HNPP)

(腊肠样神经病)

作者:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
已审核/已修订 3月 2024
看法 进行患者培训

遗传性压力敏感性周围神经病(hereditary motor neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的神经对压迫和牵拉极为敏感。

(参见于周围神经系统疾病概述。)

在遗传性压力敏感性周围神经病(HNPP)中,外周神经髓鞘脱失导致神经冲动传导异常。 遗传学通常为常染色体显性遗传。大多数患者的病因是位于17号染色体短臂上的外周髓磷脂蛋白-22基因((PMP22)的一个拷贝缺失。维持该基因的正常功能需两个拷贝。

遗传性压力敏感性周围神经病很罕见。

HNPP的症状和体征

通常,遗传性运动神经病伴压迫性麻痹的症状开始于青春期或青年期,但可在任何年龄发病。

表现为腓总神经麻痹后足下垂,尺神经麻痹腕管综合征。受压所致的神经麻痹可轻可重,持续数分钟或数月。受累区域可出现肢体无力和感觉麻木。

一次卡压事件后,约一半的患者可完全恢复,其余的仅遗留轻微症状。

遗传性压力敏感性周围神经病的诊断

  • 电生理检查

  • 基因检测

出现以下情况的患者应怀疑患有遗传性压力敏感性周围神经病:

  • 复发性压迫性单神经病

  • 不明原因的多数性单神经病

  • 症状提示复发性脱髓鞘性多发性神经(例如,慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病 [CIDP])病

  • 腕管综合征家族史

肌电图、基因检测有利于该病的诊断,很少需要进行神经活检。

遗传性压力敏感性周围神经病的处理

  • 支持治疗

遗传性运动神经病易致压迫性瘫痪的治疗包括避免或改变可诱发症状的运动。护腕和手肘护垫可以减少压力、避免损伤,且有助于神经修复。

本病较少进行手术治疗。

关键点

  • 遗传性运动周围神经病伴压迫性瘫痪 是一种罕见的常染色体显性疾病。

  • 如果患者有不明原因的周围单神经病(例如腓或尺神经麻痹,腕管综合症)或与复发性脱髓鞘多神经病相一致的症状,则考虑使用遗传性压力敏感性周围神经病。

  • 使用电诊断检测和基因检测进行诊断。

  • 建议患者避免或调整引起症状的活动,并根据需要推荐腕部夹板和/或手肘垫。

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