骨软骨发育不全侏儒症的类型
疾病状态 | 症状和体征 | 常见遗传类型 | 缺陷基因产物 |
|---|---|---|---|
软骨发育不全 | 大前额，马鞍鼻，腰椎前凸、弓形腿 | 成纤维细胞生长因子受体3（FGFR） | |
斑状软骨发育不全 | 骨骼外表现差别很大； X线片上见婴儿期钙化形成的骨骺斑点 | 如下所示 | 如下所示 |
斑状软骨发育不全肢体型（根茎型） | 近端肢体明显短小 婴儿期死亡 | 过氧化物酶体引导信号受体2型（PTS2） | |
斑状软骨发育不全（Conradi-Hünermann型） | 轻度不对称肢体短小； 良性 | delta(8)-delta(7)甾醇异构酶依莫帕米结合蛋白（EBP） | |
软骨外胚层发育不全（Ellis–van Creveld [EVC]综合征） | 远端肢体短小，轴后多指（趾）畸形，心脏结构缺损 | EVC， EVC2 | |
骨畸形性发育不全 | 严重的侏儒症，伴硬搭便车拇指和固定的马蹄内翻足畸形 | 溶质递体族26（硫酸盐转运蛋白），成员2（SLC26A2） | |
季肋发育不全 | 症状与软骨发育不全相似，但程度更轻 | 成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3-不是所有患者） | |
肢中骨发育不全*(兰格型) | 主要是前臂和小腿短小 面部和脊柱正常 | 矮身形同源框（SHOX），矮身形同源框Y-link（SHOXY） | |
干骺端软骨发育不全† | 在一些类型中，吸收不良，中性粒细胞减少，T淋巴细胞减少 | 甲状旁腺激素受体（PTHR），X型胶原 (COL10A1) | |
多发性骨骺发育不全 | 轻度侏儒症，脊柱和面部正常，有时有粗短的指（趾），髋部发育不良（常为首发症状）； 异质性明显 | 溶质递体族26（硫酸盐转运蛋白），成员2（SLC26A2；AR型） | |
假性软骨发育不良 | 面部正常，不同程度的侏儒症和脊柱后侧凸 异质性 | 软骨寡聚基质蛋白（COMP） | |
脊柱骨骺发育不良 | 明显脊柱后侧凸 明显脊柱后侧凸；有时近视，面部扁平 异质性 | 2型胶原（COL2A1），跟踪蛋白复合粒子，亚基2(TRAPPC2，也称为 SEDL) | |
*有几种以人名命名的类型如（Nievergelt，Langer） | |||
†有许多不同的以人名命名的类型（例如，Jansen，Schmi，McKusick） | |||
AD=常染色体显性；AR=常染色体隐性；XL=X-连锁。 | |||