眼皮肤白化病 (OCA) 的类型和表型
类型（OMIM 编号） | 缺陷或突变 | 表型 | 注释 |
|---|---|---|---|
I型 | 突变 酪氨酸 基因导致酪氨酸酶活性缺失（OCA1A）或降低（OCA1B）。 酪氨酸酶催化黑色素合成的几个步骤。 | 在 OCA1A 中，皮肤和头发呈乳白色，眼睛呈蓝灰色（视力下降是这种形式的 OCA 中最严重的）。 而OCA1B的色素减退程度个人不同，可明显，也可不明显。 | OCA1A 占所有 OCA 的 40%。 |
II型(203200) | P（红眼）基因 P蛋白的功能尚不清楚，可能涉及细胞器pH的调节和液泡谷胱甘肽的积累。 | OCA Ⅱ型的表型有多种，色素减退的程度可从轻度到中度不等。在日晒后可出现色素痣和色素斑，某些色素斑还可变大变黑。眼睛颜色不一。 | 但酪氨酸酶活性存在。 II 型占所有 OCA 的 50%，是非洲最常见的 OCA 类型。 |
III 型（203290） | 酪氨酸酶相关蛋白1 （TYRP1)基因 该基因的产物对于真黑素的合成至关重要，真黑素是三种黑色素中最常见的一种，它决定了皮肤、头发和眼睛的颜色。 | OCA Ⅲ型表现为皮肤呈棕色，毛发淡红色，眼睛可为蓝色或棕色。 | III型仅发生在皮肤较暗的人群中（Fitzpatrick III至V型皮肤见表Fitzpatrick皮肤类型分类)。 |
类型 IV (606574） | SLC45A2 基因 该基因编码一种膜转运蛋白，参与酪氨酸酶加工和蛋白质向黑素体的运输。 | OCA Ⅳ型表型与Ⅱ型OCA相似。 | IV 型是一种极其罕见的形式。 在日本，此型是OCA最常见的类型。 |
类型V（615312） | 与 4q24 染色体相关 该染色体位于可能编码溶酶体蛋白的区域。 | 在 OCA V 型中，皮肤是白色的，头发是金色的。 | — |
类型 VI (113750） | 与基因突变有关 SLC45A5 该基因编码膜转运蛋白。 | 在 OCA VI 型中，皮肤可以是白色的，头发在出生时可以是浅色的，并且可能随着年龄的增长而变黑。 | — |
类型 VII (615179） | 基因突变 C10ORF11 该基因编码一种富含亮氨酸的蛋白质，可能在黑色素细胞分化中发挥作用。 | 在 OCA VII 型中，皮肤色素减少，头发可以从白色到棕色。 | — |
类型 VIII (619165） | 与基因突变有关 多巴色素互变异构酶 （DCT）位于 13q32 染色体上 该基因编码一种在改变皮肤色素颜色中发挥作用的酶。 | 在 OCA VIII 型中，皮肤和毛发轻度色素沉着 | — |