巴特综合征的亚型*
亚型 | 基因（蛋白质）† | 发病年龄 | 临床特征 |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2)† | 产前/新生儿 | 羊水过多，早产，低钾血症/碱中毒，多尿，高钙尿，肾钙质沉着 |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | 产前/新生儿 | 与I型相似 |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | 后期发作（童年） | 与I型相似，可能不太严重 一些儿童表现为Gitelman表型，可在远曲小管和连接小管中发现ClC-Kb |
IV | BSND (Barttin)† | 产前/新生儿 | 与I型相似，肾钙质沉着较少见 与感音神经性听力丧失有关 |
Ⅳb | CLCNKA (ClC-Ka)† and CLCNKB (ClC-Kb)† | 产前/新生儿 | 类似于IV型 与感音神经性听力丧失有关 |
V | CASR (CaSR)† | 后期发作 | Bartter表型伴有低/正常的完整甲状旁腺激素，低血钙，高钙尿症和肾钙质沉着症 由于CaSR的功能获得，可能会降低ROMK和NKCC2的活性 |
*Bartter分类：基因异常改变了Henle环上升支中的氯化钠和钾的转运。 †蛋白缩写：Barttin = ClC-Ka和ClC-Kb的beta亚基； CaSR =钙敏感受体； ClC-Kb =肾脏基底外侧氯通道B; ClC-Ka =肾脏基底外侧氯通道A; NKCC2 = Na-K-2Cl通道； ROMK =腔内钾通道。 | |||
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