部分线粒体病
疾病状态 | 描述 |
|---|---|
慢性进行性外眼肌麻痹 （CPEO) | 眼外肌的进行性麻痹，在出生后数月、数年内发生双侧、对称性、进展性睑下垂 |
是慢性进行性外眼肌麻痹的累及多系统的变异，包括心传导阻滞、色素性视网膜炎、中枢神经系统变性 | |
程度不同但常是严重的双侧视力丧失，常见于十几岁少年，由线粒体DNA的点突变引起 | |
伴粗糙红纤维的肌阵挛型癫痫（MERRF）综合征 | 进行性肌阵挛和癫痫发作、痴呆、共济失调和肌病 |
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS） | MELAS发作 |
皮尔逊综合征 | 含铁幼红细胞性贫血、胰腺功能不足以及出生后几个月内开始、常导致婴儿死亡的进行性肝病 |
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