黏多醣贮积症 (MPS)
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
MPS I-H （Hurler综合征； 607014*） MPS I-S （Scheie综合征； 607016*） MPS I H/S （Hurler-Scheie综合征； 607015*) | alpha-L-艾杜糖苷酸酶 | 发作： I-H中，1岁 在IS中， > 5年 I-H/S中，3–8岁 尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素 临床特征： 角膜混浊、关节强硬、挛缩、脂肪软骨营养不良、粗相、粗毛、巨舌、器官巨大症、智力残缺与衰退、心脏瓣膜病、听力和视觉受损、腹股沟疝和脐疝、睡眠呼吸暂停、脑水肿 治疗： 支持性护理、laronidase替代、干细胞或骨髓移植 |
MPS II （Hunter综合征； 309900*) | 艾杜糖硫酸酯酶 | 发作： 2–4岁 尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素 临床特征： 和Hurler综合征相似但症状较轻且没有角膜混浊 在轻微模型中，智力正常 严重模型中，会出现进行性智力和身体残疾，15岁前死亡 治疗： 酶替代(艾度硫酸酯酶)、支持性护理、干细胞或骨髓移植 |
MPS III （Sanfilippo综合征） | 发作： 2–6岁 尿代谢： 硫酸肝素 临床特征： 和Hurler综合征相似但具有严重智力残缺和轻度肢体残疾症状 治疗： 支持性治疗 | |
III-A型 (252900*） | 肝素 N-硫酸酯酶 | |
III-B型 (252920*） | alpha-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶 | |
III-C型 (252930*） | 乙酰辅酶A：α-葡糖胺-乙酰转移酶 | |
III-D型 (252940*） | N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶 | |
MPS IV (Morquio综合征） | 发作： 1–4岁 尿代谢： 硫酸角质素；IV-B中，也有硫酸软骨素 临床特征： 和Hurler综合征相似但具有严重骨改变，包括牙状发育不良；智力可能正常 治疗： 支持性治疗 对于IV-A型，用elosulfase alfa的酶替代疗法 | |
IV-A型 (253000*） | 半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶 | |
IV-B型 (253010*） | beta-半乳糖苷酶 | |
MPS VI （Maroteaux-Lamy综合征； 253200*) | N-乙酰氨基半乳糖alpha-4-硫酸酯酶 （芳基硫酸酯酶B） | 发作： 各不相同，但是和Hurler综合征相似 尿代谢： 硫酸皮肤素 临床特征： Hurler综合征相似但智力正常 治疗： 用加liu酶替代，支持治疗 |
MPS VII （Sly综合征； 253220*) | beta-葡萄糖醛酸酶 | 发作： 1–4岁 尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素、软骨素4-硫酸盐，软骨素6-硫酸盐 临床特征： 和Hurler综合征相似但严重程度不同 治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植 |
MPS IX （透明质酸酶缺乏症； 601492*) | 透明质酸酶 | 发作： 6个月 尿液代谢物： 无 临床特征： 双侧关节周围软组织肿块、畸形特征、身材矮小、智力正常 治疗： 未建立 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||