粘膜脂质沉积症 (ML)
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
ML I | 参见寡糖症及相关疾病表 中唾液酸沉积症I型 | — |
ML II （I-细胞病； 252500*) | N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶催化亚基 | 发作： 生命的第一年 尿代谢： 无粘多糖 临床特征： 和Hurler综合征相似但更严重；成纤维细胞中存在致密相包涵体 （I-细胞） 治疗： 支持性治疗 |
ML III （假Hurler多种营养不良） | N-乙酰葡糖氨基-1-磷酸转移酶 | 发作： 2–4岁 尿液代谢物： 无 临床特征： 和ML II相似但发作较晚，并且可能存活至成年 治疗： 支持性治疗 |
III-A型 (252600*) | 催化亚基 | |
III-C型 (252605*) | 底物识别亚基 | |
ML IV | 参见表 寡糖症及相关疾病中唾液酸沉积症 | — |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
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