溶酶体转运缺陷
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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涎尿 | ||
婴儿唾液酸贮积症 (269920*) | 磷酸钠协同转运蛋白 | 发作： 出生时 尿代谢： 游离唾液酸增加 临床特征： 生长障碍、粗相、脂肪软骨营养不良、眼球震颤、眼睑下垂、龈肥大、心脏肥大、心衰、肝脾肿大、肾病、约1岁时死亡 治疗： 支持性治疗 |
芬兰型 （Salla病； 604369*) | 磷酸钠协同转运蛋白 | 发作： 6–9个月 尿代谢： 游离唾液酸增加 临床特征： 生长障碍、进行性能力丧失、共济失调、肌张力降低、僵直、运动障碍、构音障碍、癫痫、步态问题、指痉症；芬兰人发生频率高 治疗： 支持性治疗 |
法国型 (269921*) | UDP-N-乙酰氨基葡萄糖-2-表构酶/N-乙酰甘露糖激酶 | 发作： 婴儿期到儿童早期 尿代谢： 游离唾液酸增加 临床特征： 粗相但是生长正常、发育延迟、睡眠呼吸暂停、乳头发育不良、肝脾肿大、腹股沟疝、整体多毛、癫痫 治疗： 支持性治疗 |
神经元蜡样质脂褐质沉积症 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8) | 参考其他脂质沉积表 | — |
胱氨酸贮积症 | 胱氨醇 （溶酶体半胱氨酸转运） | |
小儿肾病型 (219800*) | 发作： 1岁 尿代谢： 肾Fanconi综合征 临床特征： 生长障碍、额部隆起、畏光、周边视网膜病变合并视力下降、角膜结晶和侵蚀、软骨病、肝脾肿大、胰功能不全、肾结石、肾衰竭、肾范可尼综合征、出汗减少、肌病、吞咽困难、小脑萎缩、长期生存者中智力正常但是神经胱氨酸累积 胱氨酸在网状内皮系统、白细胞和角膜中积累 治疗： Fanconi综合征的替代疗法、肾衰进行肾移植、半胱胺口服或滴眼液、生长激素 | |
迟发性青少年或青少年型 (219900*) | 发作： 12–15岁 尿代谢： 肾Fanconi综合征 临床特征： 与婴儿型相似，但是比其轻微 治疗： 与婴儿型相似 | |
成年非肾病型 (219750*) | 发作： 青少年早期到成年 尿代谢： 肾Fanconi综合征 临床特征： 与婴儿模型相似，但是没有肾病 治疗： 半胱胺口服或滴眼液、生长激素 | |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||